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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de X frágil

¿En qué consiste el síndrome de X frágil, definición?

El síndrome de X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual heredada en los varones y también es una causa importante de discapacidad intelectual en las mujeres. Afecta a 1 de cada 4,000 hombres y 1 a 8,000 mujeres y ocurre en todos los grupos raciales y étnicos.

En qué consiste el síndrome de X frágil, definición

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¿Cuales son las causas del síndrome de X frágil?

Casi todos los casos de síndrome X frágil son causados ​​por una alteración (mutación) en el gen FMR1 donde se extiende un segmento de ADN, conocido como la repetición triplete CGG. Normalmente, este segmento de ADN se repite de 5 a aproximadamente 40 veces.

En las personas con síndrome de X frágil, sin embargo, el segmento CGG se repite más de 200 veces. El segmento CGG anormalmente expandido inactiva (silencia) el gen FMR1, lo que impide que el gen produzca una proteína llamada proteína de retraso mental X frágil.

 

Cuales son las causas del síndrome de X frágil

La pérdida de esta proteína conduce a los signos y síntomas del síndrome de X frágil. Tanto los niños como las niñas pueden verse afectados, pero debido a que los chicos sólo tienen un cromosoma X, una sola X frágil es probable que los afecta más severamente.

¿Cuales son los síntomas del síndrome de X frágil?

  • Discapacidad intelectual moderada
  • Hiperactividad
  • Aleteo de las manos
  • Berrinches excesivos
  • Autismo
  • Problemas de control de impulsos
  • Distracción moderada
  • Mala coordinación

Cuales son los síntomas del síndrome de X frágil

¿Cuales son las características físicas del síndrome de X frágil ( Fenotipo )?

  • Cabeza grande
  • Cara larga
  • Prominente frente, mentón y orejas
  • Testiculos grandes
  • Laxitud articular
  • Pie plano

Cuales son las características físicas del síndrome de X frágil ( Fenotipo )

¿Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de X frágil ( Cariotipo )?

Se ve afectado el cromosoma X, este cromosoma será el culpable de todas los síntomas del X frágil, adjuntado con la sobre creación de la proteína FMR1, que es la causa de que exista esta condición genética.

Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de X frágil ( Cariotipo )

¿A quién afecta el síndrome de X frágil?

El síndrome de X frágil afecta a hombres y mujeres, ya que los dos poseen en su estructura X y Y el problema es que los hombres se ven afectados con más gravedad debido a que contienen un solo X por ende tienen complicaciones más severas, ya que la información dañada no se ve recompensada por ningún otro factor.

A quién afecta el síndrome de X frágil

¿Cómo prevenir el Síndrome de X frágil?

No se puede en realidad prevenir una enfermedad genética, a menos de que se tenga una asesoría genética del feto desde antes que nazca, ya que las células se verán infectadas en las primeras divisiones mitóticas y meióticas del nuevo feto, lo que quiere decir que desde el primer momento de creación del mismo ya contiene la afectación en sus células, sin embargo la probabilidad de tener un hijo con síndromes se ve aumentada según la edad de la madre, a más edad más probabilidad de que el niño contenga alguna de estas afectaciones.

Cómo prevenir el Síndrome de X frágil

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de X frágil?

No hay tratamiento específico disponible para el síndrome de X frágil. La terapia de apoyo para los niños con síndrome X frágil incluye:

  • La educación especial y la gestión anticipada, incluida la evitación de la estimulación excesiva para disminuir los problemas de comportamiento.
  • Medicamentos para manejar problemas de conducta, aunque no se ha demostrado que ningún medicamento específico sea beneficioso.
  • Intervención temprana, educación especial y formación profesional.
  • La visión, el oído, los problemas del tejido conectivo y los problemas cardíacos cuando están presentes se tratan de la manera habitual.

Cual es el tratamiento para el síndrome de X frágil

¿Cómo diagnosticar el síndrome de X frágil?

Hay muy pocos signos externos de síndrome X frágil en los bebés, pero uno es una tendencia a tener un gran perímetro cefálico. Un genetista experimentado puede observar diferencias sutiles en las características faciales.La discapacidad intelectual es el sello de esta condición y, en las mujeres, esto puede ser el único signo del problema.

Cómo diagnosticar el síndrome de X frágil

Ahora se puede realizar una prueba genética específica (reacción en cadena de la polimerasa [PCR]) para diagnosticar el síndrome X frágil. Esta prueba busca una mutación expandida (llamada triple repetición) en el gen FMR1.

Antecedentes históricos del síndrome de X frágil

Mientras que FXMR parece ser prevalente en todo el mundo, los efectos fundadores se han descrito en un número de diferentes grupos étnicos.

Hay haplotipos específicos relacionados con FXMR en poblaciones que se sabe tienen efectos fundadores, como el francés-canadiense y las poblaciones israelíes. Sin embargo También hay un número limitado de haplotipos asociados a FXMR en otras poblaciones que no son propensas a efectos fundadores, como el francés.

Estas observaciones han apoyado la creencia general de que las expansiones de FMR1 se iniciaron en un número limitado de alelos FMR1 normales haciendo que estos eventos ocurrieron hace muchas generaciones (hasta 90 generaciones) en un número limitado de fondos cromosómicos.

Morton y Macpherson estudiaron la genética de poblaciones de FMR1 y propusieron que las mutaciones de FMR1 surgieron de un proceso de mutación multistep que progresó de alelos de tamaño normal a alelos de tamaño intermedio relativamente estables, a alelos de premutación inestables y finalmente a alelos de mutación completos que están asociados con FMR1.

Antecedentes históricos del síndrome de X frágil

Algunas observaciones sugieren que el mecanismo de mutación inicial (del alelo normal a la premutación) podría diferir del proceso que conduce de la premutación a la mutación completa. Se han propuesto diferentes factores de riesgo para la inestabilidad, incluida la estructura de la repetición (longitud de los arreglos de CGG y su interrupción por repeticiones de AGG), antecedentes de haplotipos (factores de acción cis), 46,61 factores de acción trans y, lo que es más importante, origen parental de la transmisión (mutaciones totales heredadas sólo de una El alelo FMR1 transmitido por la madre de premutación o el tamaño completo de la mutación).

Estudios al respecto

En un gran estudio en el que participaron 13 laboratorios de ocho países, Nolin et al. Observaron que el alelo de premutación más pequeño que se había expandido a una mutación completa en una generación contenía 59 repeticiones, aunque una secuencia aún más pequeña (56 repeticiones de tripletes) se había expandido a una mutación completa en una sola generación de acuerdo con otro estudio. Por lo tanto, hemos definido conservadoramente el umbral inferior del rango de alelo de la premutación como 55 repeticiones en esta revisión.

El estudio de los procesos mutacionales y su sincronización todavía tiene que proporcionar una visión de los mecanismos responsables de estas mutaciones dinámicas muy peculiares que causan la inactivación del gen FMR1 y por lo tanto FXMR. La genética de las poblaciones humanas, el estudio de la transmisión de matrices FMR1 en modelos animales, así como las investigaciones in vitro que utilizan matrices de repetición de tripletes proporcionarán probablemente estas ideas muy necesarias en el futuro.