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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Wolf Hirschhorn

¿Que es el Síndrome de Wolf Hirschhorn, definición?

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico extremadamente raro causado por una deleción parcial (monosomía) del brazo corto (“p”) del cromosoma 4.

Que es el síndrome de Wolf Hirschhorn, definición

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¿Cuales son las causas del síndrome de Wolf Hirschhorn?

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno cromosómico extremadamente raro en el que se suprime la parte final (distal) del brazo corto del cromosoma 4 (monosómica). Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par de pares de cromosomas X e Y desiguales para los machos y dos cromosomas X para las hembras. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como “p” y un brazo largo identificado por la letra “q”.

La deleción de la porción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p) es responsable de los síntomas que caracterizan este trastorno cromosómico. Se cree que la banda 16.3 en el cromosoma 4p (4p16.3) es la región crítica para el trastorno, lo que significa que la deleción de esta área conduce a la expresión completa del síndrome de Wolf-Hirschhorn. (Para que los investigadores se refieran claramente a los miles de genes que pueden estar presentes en un cromosoma, tanto el brazo largo (q) como el brazo corto (p) de cada cromosoma están divididos en muchas bandas numeradas.)

Cuales son las causas del síndrome de Wolf Hirschhorn

En la mayoría de los casos documentados, el síndrome de Wolf-Hirschhorn se debe a un cambio genético espontáneo (de novo) muy temprano en el desarrollo embrionario que ocurre por razones desconocidas (esporádicas). En otros casos, el trastorno puede resultar si uno de los padres tiene una translocación balanceada. Una translocación se equilibra si partes de dos o más cromosomas se rompen y los lugares de comercio, creando un conjunto alterado pero equilibrado de cromosomas.

Debido a que una persona con una translocación equilibrada tiene todo el material genético necesario para el desarrollo normal, las translocaciones balanceadas por lo general no afectan al portador. Sin embargo, están asociados con un mayor riesgo de desarrollo cromosómico anormal en la descendencia del portador. Las pruebas genéticas pueden determinar si un padre tiene una translocación equilibrada.

¿Cuales son los síntomas del síndrome de Wolf Hirschhorn?

Cuales son los síntomas del síndrome de Wolf Hirschhorn

El afectado con síndrome de Wolf Hirschhorn puede presentar diversos problemas como lo son:

  • Retraso mental
  • Retraso psicomotor
  • Convulsiones
  • Pubertad precoz
  • Infecciones pulmonares

¿Cuales son las características físicas del síndrome de Wolf Hirschhorn ( Fenotipo )?

El paciente con el síndrome de Patau puede presentar estas características físicas:

Cuales son las características físicas del síndrome de Wolf Hirschhorn ( Fenotipo )

  • Prominente Glabella
  • Nariz con punta ( como un casco griego )
  • Bajo peso al nacer
  • Retraso en la edad ósea
  • Cabeza inusualmente pequeña (microcefalia)
  • Testículos no descendidos (criptorquidia)
  • Disminución de la tensión muscular (Hipotonicidad)
  • Ojoso anchos y un ojo opuede ser inclinado hacia adentro
  • Parpados caidos (ptosis)
  • Deformidad del iris
  • Hendiduras del parpado
  • Exceso de piel epicantricos
  • Uñas hiperconvejadas

¿Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de Wolf Hirschhorn ( Cariotipo )?

Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de Wolf Hirschhorn ( Cariotipo )

El cromosoma afectado es el 4, este cromosoma a base de una deleción en la parte distal brazo corto, en la banda 16,3, como ya se sabe esto ocurre en las divisiones meióticas, a base de una mala copia de la información, de lo cual es responsable el ARN o fracturas en el momento de esta división.

¿A quién afecta el síndrome de Wolf Hirschhorn?

A quién afecta el síndrome de Wolf Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno extremadamente raro que es evidente al nacer. Estudios realizados hace 25 años sugirieron que el trastorno ocurrió una vez en alrededor de 50.000 nacidos vivos con una proporción entre mujeres y hombres de 2: 1.Estudios más recientes sugieren que el trastorno está subestimado debido a un diagnóstico erróneo.

¿Cómo prevenir el Síndrome de Wolf Hirschhorn?

Cómo prevenir el Síndrome de Wolf Hirschhorn

No se puede en realidad prevenir una enfermedad genética, a menos de que se tenga una asesoría genética del feto desde antes que nazca, y células se verán infectadas en las primeras divisiones mitóticas y meióticas del nuevo feto, lo que quiere decir que desde el primer momento de creación del mismo ya contiene la afectación en sus células, sin embargo la probabilidad de tener un hijo con síndromes se ve aumentada según la edad de la madre, a más edad más probabilidad de que el niño contenga alguna de estas afectaciones.

¿Cual es el tratamiento para el síndrome de Wolf Hirschhorn?

El tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn puede incluir la reparación quirúrgica de malformaciones. Por ejemplo, se puede realizar cirugía para corregir labio y paladar hendido. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo. Un enfoque de equipo puede ser útil para asegurar que las personas afectadas alcancen su máximo potencial. Este enfoque de equipo puede incluir educación especial de recuperación, terapia física y otros servicios médicos, sociales o vocacionales.

Cual es el tratamiento para el síndrome de Wolf Hirschhorn

El asesoramiento genético también será beneficioso para las familias de niños con síndrome de Wolf-Hirschhorn.

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Wolf Hirschhorn?

En algunos casos, el diagnóstico de síndrome de Wolf-Hirschhorn puede determinarse antes del nacimiento (prenatalmente) mediante ultrasonido. Si se sospecha un caso, el diagnóstico prenatal mediante técnicas genéticas convencionales en las células del feto detectará el trastorno en aproximadamente el 60-70% de los casos.

Cómo diagnosticar el síndrome de Wolf Hirschhorn

Una técnica más sofisticada (FISH) se puede utilizar en las células prenatales o posnatales con un 95% de probabilidad de un hallazgo correcto.

Antecedentes históricos del síndrome de Wolf Hirschhorn

Hasta la fecha se han reportado alrededor de 120 casos, todavía hay muy pocos datos sobre su historia natural.

La información dada a los padres en el momento del diagnóstico tiende a ser sesgada a la extrema negativa. Para ayudar a delinear más a fondo la historia natural de WHS, y para obtener mejor información para responder a las preguntas de los padres en un entorno clínico, evaluamos 15 pacientes (12 mujeres, 3 hombres) en tres centros con el síndrome 4p.

Cuatro de los casos tuvieron un seguimiento de 16 años, trece casos fueron detectados por citogenética estándar (regular G-bandas 10, de alta resolución de bandas 3), mientras que el resto 2 requiere fluorescencia in situ hibridación.

Antecedentes históricos del síndrome de Wolf Hirschhorn

Un total de 5/15 (33,3%) tuvieron lesiones cardíacas; 7/15 (46,6%) tenían fisuras faciales orales; 13/15 (86,6%) tuvieron un trastorno convulsivo, que tiende a desaparecer con la edad; Y el 100% tenía retraso de desarrollo severo / profundo.

Un paciente italiano tenía sordera neurosensorial y 1 paciente de Utah tenía un defecto derecho de mano dividida.

Es de destacar que 2 pacientes de Utah fueron capaces de caminar con apoyo (a los 4 y 12 años de edad, respectivamente), mientras que 3 pacientes italianos y 1 paciente de Utah fueron capaces de caminar sin ayuda (a los 4, 5, 5 años 9 meses y 7 Años de edad, respectivamente). Dos de los 3 pacientes italianos también lograron el control del esfínter (por día).

Los 8 pacientes que recibieron los estudios seriales del electroencefalograma demostraron anomalías bastante distintivas, sobrepasando generalmente asimientos. S

e observó un lento pero constante progreso en el desarrollo en todos los casos, durante el período de seguimiento. En conclusión, los casos combinados de los tres centros representan una experiencia considerable, proporcionando nueva información sobre varios aspectos de este importante síndrome de deleción.