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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Prader Willi

¿Qué es el Síndrome de Prader Willi?

El síndrome de Prader-Willi es una compleja enfermedad genética que afecta a muchas partes del cuerpo descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.

En la infancia, esta condición se caracteriza por tono muscular débil (hipotonía), dificultades de alimentación, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo. Comenzando en la niñez, los individuos afectados desarrollan un apetito insaciable, que conduce a una sobrealimentación crónica (hiperfagia) ya la obesidad. Algunas personas con síndrome de Prader-Willi , en particular las personas con obesidad, también desarrollan diabetes mellitus tipo 2 (la forma más común de diabetes).

QUE ES EL SÍNDROME DE PRADER WILLI

Las personas con síndrome de Prader-Willi suelen tener leve a moderada discapacidad intelectual y dificultades de aprendizaje.

Los problemas de comportamiento son comunes, incluyendo estallidos de temperamento, terquedad y conducta compulsiva como la cosecha en la piel. También pueden ocurrir anomalías del sueño. Las características adicionales de esta condición incluyen características faciales distintivas tales como una frente estrecha , Ojos almendrados y boca triangular; baja estatura; Y manos pequeñas Y pies.

Algunas personas con síndrome de Prader-Willi tienen una piel inusualmente clara y un pelo de color claro . Tanto los varones afectados como las mujeres afectadas tienen genitales subdesarrollados. La pubertad está retrasada o incompleta, y la mayoría de los individuos afectados no pueden tener hijos (infértiles).

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¿Cuál es el cariotipo del Síndrome de Prader Willi?

Para entender la genética del síndrome de Prader Willi (PWS por sus siglas en inglés), ayuda el tener un conocimiento básico de los cromosomas y los genes. Los cromosomas son estructuras diminutas que están presentes en casi todas las células de nuestro cuerpo.

Ellos son los paquetes de genes que heredamos de nuestros padres. Los genes contienen las instrucciones detalladas que nuestro cuerpo necesita para crecer, desarrollarse y funcionar adecuadamente, nuestro ADN. Genes específicos dirigen nuestras células para producir proteínas, enzimas y otras sustancias esenciales.

Cada uno de nuestros muchos genes se encuentra en un cromosoma específico. La mayor parte de las células de nuestro cuerpo contienen 46 cromosomas, 23 heredado de nuestra madre y 23 de nuestro padre. (Óvulos y espermatozoides normalmente contienen sólo 23 cromosomas, porque esas son las células que se unen en la concepción y proporcionan al bebé el número correcto de cromosomas.)

Veintidós de los pares de cromosomas están etiquetados con un número basado en su tamaño (el cromosoma 1 es el par más grande, y el cromosoma 22 es casi el más pequeño), y los dos cromosomas de cada par numeradas contienen los mismos genes (un juego de la madre y otro del padre). Los cambios que causan el síndrome de Prader-Willi se producen en el par conocido como el cromosoma 15. El par de cromosomas 23 se designa como el par de cromosomas sexuales Este par determina el sexo del bebé:. XX para una chica, XY para un niño.

CUAL ES EL CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE PRADER WILLI

Más de un gen está involucrado en el síndrome de Prader-Willi, y estos genes están cerca unos de otros en un área pequeña la que se le llama el “brazo largo” del cromosoma 15 en una región marcada 15q11-q13. Los científicos aún no saben exactamente cuántos genes y cuáles son los genes específicos involucrados.

Los genes críticos deben venir de el padre del bebé para poder funcionar adecuadamente; genes de la madre en esta área están “apagados” por un mecanismo llamado la impronta genómica (Metilación o epigenética).

Hay por lo menos tres errores de cromosomas diferentes que pueden evitar que estos genes clave trabajen normalmente, y todos resultan en que el niño tenga el síndrome de Prader-Willi.
Los dos errores más comunes que causan síndrome de Prader-Willi puede ocurrir en cualquier concepción, en otras palabras, el síndrome de Prader-Willi no suele ser una condición hereditaria; simplemente sucede.

En casos muy raros, sin embargo, los padres pueden tener una probabilidad del 50 por ciento de tener otro hijo con SPW.

Más de un gen está involucrado en el síndrome de Prader-Willi, y estos genes están cerca unos de otros en un área pequeña la que se le llama el “brazo largo” del cromosoma 15 en una región marcada 15q11-q13. Los científicos aún no saben exactamente cuántos genes y cuáles son los genes específicos involucrados.

Los genes críticos deben venir de el padre del bebé para poder funcionar adecuadamente; genes de la madre en esta área están “apagados” por un mecanismo llamado “la impronta genómica (Metilación o epigenética).”

Hay por lo menos tres errores de cromosomas diferentes que pueden evitar que estos genes clave trabajen normalmente, y todos resultan en que el niño tenga el síndrome de Prader-Willi.
Los dos errores más comunes que causan síndrome de Prader-Willi puede ocurrir en cualquier concepción, en otras palabras, el síndrome de Prader-Willi no suele ser una condición hereditaria; simplemente sucede. En casos muy raros, sin embargo, los padres pueden tener una probabilidad del 50 por ciento de tener otro hijo con SPW.

¿Cuáles son los síntomas y características físicas del síndrome de Prader Willi?

CUALES SON LOS SINTOMAS Y CARACTERISTICAS FISICAS DEL SINDROME DE PRADER WILLI

Los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi pueden variar entre los individuos.Los síntomas pueden cambiar lentamente con el tiempo desde la infancia hasta la edad adulta.

Infantes

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento incluyen:

  • Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es el tono muscular pobre (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y las rodillas sueltos extendidos en lugar de fijos, y pueden sentirse flojos o como muñecas de trapo cuando están sujetos.
  • Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con los ojos en forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, una boca rechazada y un delgado labio superior.
  • Poco reflejo de succión. Los bebés pueden tener un pobre reflejo de succión debido a la disminución del tono muscular. La mala succión dificulta la alimentación y puede resultar en un fracaso.
  • Generalmente mala capacidad de respuesta. Un bebé puede parecer inusualmente cansado, responder mal a la estimulación, tener dificultades para despertar o tener un débil llanto.
  • Los genitales subdesarrollados. Los varones pueden tener un pequeño pene y escroto. Los testículos pueden ser pequeños o no descendidos desde el abdomen hasta el escroto (criptorquidia). En las mujeres, el clítoris y los labios pueden ser pequeños.

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen durante toda la vida, lo que requiere un manejo cuidadoso.

Estas características pueden incluir:

  • Ansia de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es un deseo constante de comida, lo que resulta en un rápido aumento de peso, comenzando alrededor de los 2 años de edad. El hambre constante conduce a comer a menudo y consumir grandes porciones. Pueden desarrollarse conductas inusuales de búsqueda de alimentos, como acaparar alimentos o comer alimentos congelados o incluso basura.
  • Órganos sexuales subdesarrollados. Una condición llamada hipogonadismo se produce cuando los órganos sexuales (testículos en hombres y ovarios en mujeres) producen poco o nada de hormonas sexuales. Esto resulta en órganos sexuales subdesarrollados, pubertad incompleta o retrasada, y en casi todos los casos, infertilidad. Sin tratamiento, las mujeres no pueden comenzar a menstruar hasta los 30 años o pueden nunca menstruar, y los hombres pueden no tener mucho pelo facial y sus voces nunca pueden profundizar completamente.
  • Pobre crecimiento y desarrollo físico. La subproducción de la hormona del crecimiento puede resultar en una altura de adulto corta, baja masa muscular y grasa corporal alta. Otros problemas endocrinos pueden incluir la subproducción de la hormona tiroidea (hipotiroidismo) o la insuficiencia suprarrenal central, que impide que el cuerpo responda adecuadamente durante el estrés o las infecciones.
    Deterioro cognitivo. La discapacidad intelectual leve o moderada, como problemas con el pensamiento, el razonamiento y la resolución de problemas, es una característica común del trastorno. Incluso aquellos sin discapacidad intelectual significativa tienen algunas discapacidades de aprendizaje.
  • Retraso en el desarrollo motor. Los niños con síndrome de Prader-Willi a menudo alcanzan hitos en el movimiento físico – por ejemplo, sentarse o caminar – más tarde que otros niños.
  • Problemas de habla. El habla a menudo se retrasa. La mala articulación de las palabras puede ser un problema continuo en la edad adulta.
  • Problemas de comportamiento. Los niños y los adultos a veces pueden ser obstinados, enojados, controladores o manipuladores. Pueden lanzar berrinches, especialmente cuando se les niega comida, y pueden no tolerar cambios en la rutina. También pueden desarrollar comportamientos obsesivo-compulsivos o repetitivos, o ambos. Otros trastornos de salud mental, como la ansiedad y la cosecha de la piel, pueden desarrollar.
  • Trastornos del sueño. Los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, incluyendo interrupciones del ciclo normal del sueño y una condición en la que la respiración se detiene durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden resultar en somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.
  • Otros signos y síntomas. Estos problemas pueden incluir pequeñas manos y pies, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, disminución del flujo de saliva, miopía y otros problemas de visión, problemas de regulación de la temperatura corporal, alta tolerancia al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) Los ojos y la piel para ser pálido.

¿Qué diagnóstico se debe hacer para el Síndrome de Prader Willi?

El enfoque de la prueba para el síndrome de Prader-Willi, en cualquier caso dado dependerá de una serie de consideraciones , ¿qué pruebas ya se han hecho , la experiencia del médico que atiende el paciente, si ambos padres están disponibles para las muestras de sangre , y así sucesivamente.

Los estudios cromosómicos se hacen típicamente como primer paso, pero el orden de las otras pruebas (y sus resultados) determinará cuántos hay que hacer. En 1996 , dos grupos nacionales de genética trabajaron juntos para elaborar directrices sobre las pruebas para el síndrome de Prader -Willi y de Angelman.

Sus recomendaciones se han publicado y están disponibles en Internet. En la mayoría de los casos , se recomienda continuar las pruebas hasta que se conozca la causa genética del síndrome.

¿Qué hay de las pruebas prenatales?

La Prueba de diagnóstico prenatal para el síndrome de Prader Willi ya está disponible en BioCore. Una familia que ya tuvo un niño con SPW, se preguntará si debe realizar el estudio en el bebé que está por nacer. Aunque en la mayoría de los casos el riesgo de repetición para el SPW es muy bajo, el diagnóstico prenatal puede dar mucha tranquilidad, asegurando a la familia que el niño que viene es normal.

QUÉ HAY DE LAS PRUEBAS PRENATALES

El asesoramiento genético es muy importante para que la familia conozca su riesgo específico y sepa si en su caso el estudio del feto sería importante.

El test de SPW podría también ser realizado en casos en que un estudio genético del feto (a través de vellosidades coriales (VC) o líquido amniótico(LA)) muestra alguna anormalidad, que haga pensar que podría tratarse de un SPW. En un caso reciente, por ejemplo, en un estudio cromosómico a través de VC mostró que algunas células del bebé tenían 3 cromosomas 15 (mosaico de trisomía 15).

Esto indujo al médico a realizar un test molecular para disomía uniparental (DUP) en las células del bebé. El test demostró que el niño tendía SPW por disomía uniparental.

¿Cuales son las causas del Síndrome de Prader Willi?

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una condición causada por un error en uno o más genes. Aunque los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi no han sido identificados, el problema radica en los genes ubicados en una región particular del cromosoma 15.

Con la excepción de los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en parejas – una copia heredada de su padre (gen paterno) y una copia heredada de su madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es “activa”, o expresada, entonces la otra copia también se expresa, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.

Razones

El síndrome de Prader-Willi se produce porque ciertos genes paternos que deben ser expresados ​​no son por una de estas razones:

  • Los genes paternos en el cromosoma 15 están desaparecidos.
  • El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
  • Hay algún error o defecto en los genes paternos en el cromosoma 15.
  • En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 altera las funciones normales de una porción del cerebro llamada hipotálamo, que controla la liberación de hormonas. Un hipotálamo que no está funcionando correctamente puede interferir con los procesos que dan lugar a problemas con el hambre, el crecimiento, el desarrollo sexual, la temperatura corporal, el estado de ánimo y el sueño.
  • En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi es causado por un error genético aleatorio y no se hereda. Determinar qué defecto genético causó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil en el asesoramiento genético.

Tratamiento dietético para el Síndrome de Prader Willi

A pesar del tratamiento con HGH, muchos síntomas difíciles asociados con PWS siguen siendo difíciles de tratar. La incapacidad para controlar la ingesta de alimentos a menudo es el mayor obstáculo para mantener a los que tienen PWS de vivir independientemente.

Hasta la fecha, ningún medicamento ha demostrado ser efectivo en la regulación del apetito en PWS, y por lo tanto, el estricto control ambiental y la supervisión constante son las únicas formas de prevenir la sobrealimentación que amenaza la vida y la extrema obesidad en la actualidad.

TRATAMIENTO DIETÉTICO PARA EL SÍNDROME DE PRADER WILLI

Sin embargo, hay una serie de nuevos medicamentos anti-obesidad en el desarrollo clínico, algunos de los cuales podrían beneficiar a la población PWS, y la evaluación de estos fármacos en los ensayos clínicos es una prioridad importante para FPWR.Mientras tanto, se recomienda una dieta bien balanceada junto con un cuidadoso control del medio ambiente para minimizar el acceso incontrolado a los alimentos.