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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Williams

¿Qué es el Síndrome de Williams Campbell?

Es un trastorno genético que afecta al cromosoma 7 del ser humano, se lo conoce como una monosomía ya que existe una pérdida parcial o total de este cromosoma. La capacidad para vivir con una monosomía es poco probable pero se han documentado algunas monosomías autosómicas más allá del nacimiento.

Existen miles de afectados en todo el mundo, pero a nivel poblacional no se la considera una enfermedad común.

Este síndrome también es conocido como bronchomalacia, es un trastorno raro caracterizado por una deficiencia de cartílago en los bronquios subsegmentarios, lo que lleva a colapso distal de las vías respiratorias y bronquiectasias. Ha habido pocos informes sobre pacientes afectados por bronquiectasias saculares, enfisema paracicatricial y cartílago disminuido.

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¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Williams Campbell?

CUAL ES EL CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE WILLIAMS CAMPBELL

Como se mencionó anteriormente el cromosoma afectado en este síndrome es el número 7, no se presenta de forma hereditaria, sino que se da en un momento al azar a la hora de la meiosis cuando una parte de este cromosoma es afectado de manera que pierde parte de sus genes por diversas alteraciones ya sea deleción, translocación o forma de anillo.

¿Cuales son los sintomas y caracteristicas físicas del síndrome de Williams Campbell?

El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que puede afectar de forma significativa a diferentes áreas. Generalmente, esta patología se caracteriza por la presencia de rasgos faciales atípicos o alteraciones cardiovasculares, discapacidad intelectual moderada, problemas de aprendizaje y unos rasgos de personalidad distintivos.

Así, el primer paciente con síndrome de Williams fue descrito por el doctor Guido Fanconi, en un reporte clínico de 1952. Sin embargo, fue el cardiólogo Joseph Williams, quien, en 1961, identificaba de forma precisa esta patología, a la vez que era descrita por el alemán Beuren Debido a esto, el síndrome de Williams recibe su denominación de ambos autores (síndrome de Williams-Beuren), o simplemente del primero.

A pesar de que, hasta hace escasos años, la identificación de la patología se efectuaba en base a las características fenotípicas en 1993, Edward y colaboradores, hallaron una anomalía genética en el cromosoma 7q 11.23 como la causa etiológica de esta patología.

CUALES SON LOS SINTOMAS Y CARACTERISTICAS FISICAS DEL SINDROME DE WILLIAMS CAMPBELL

A pesar de que el padecimiento del síndrome de Williams, conlleva la presencia de una amplia variedad de complicaciones médicas secundarias, no presenta una alta tasa de mortalidad. En muchos de los casos, los individuos afectados son capaces de alcanzar un nivel funcional independiente.

La afectación física presente en el síndrome de Wiliams es diversa, entre los hallazgos clínicos más frecuentes podemos observar.

  • Retraso generalizado del crecimiento: ya durante la gestación puede detectarse un desarrollo retrasado o lentificado. Los niños afectados por síndrome de Williams suelen nacer con un peso y altura reducidos. Además, una vez que se alcanza la etapa adulta, la altura total suele ser inferior a la de la población general, aproximadamente unos 10-15 cm.
  • Características faciales atípicas: las alteraciones faciales son uno de los hallazgos clínicos más característicos en este síndrome. En los individuos afectados podemos observar una frente significativamente estrecha, pliegues cutáneos marcados en la fisura palpebral, estrabismo, iris estrellado, nariz corta y aplanada, pómulos prominentes y un mentón más pequeño de lo habitual.
  • Alteraciones musculoesqueléticas: en el caso de las alteraciones relacionadas con el desarrollo de los músculos y huesos, es posible observar la presencia de un tono y fuerza muscular reducido, laxitud articular, escoliosis, contracturas, entre otros. A nivel visual, puede observarse una postura caracterizada por hombros caídos y extremidades inferiores semi flexionadas.
  • Alteraciones del aparato auditivo: a pesar de que no suelen hallarse anomalías o malformaciones significativas en el pabellón auditivo, en caso todos los casos se desarrolla un incremento de la sensibilidad auditiva. Los individuos afectados tienen a percibir o experimentar ciertos sonidos como molestos o dolorosos.
  • Alteraciones cutáneas: la piel suele presentar poca elasticidad, por lo que es posible observar signos precoces de envejecimiento. Además, es posible que se desarrollan hernias, especialmente en la región inguinal y umbilical.
  • Alteraciones cardiovasculares: las diferentes anomalías en el corazón y los vasos sanguíneos, constituyen la complicación médica más significativa, ya que pueden poner en peligro la supervivencia de la persona afectada. Entre las anomalías cardiovasculares, algunas de las más comunes son la estenosis aórtica supravalvular, la estenosis de las ramas pulmonares, la estenosis de la válvula aórtica. Todas estas alteraciones, a nivel clínico, pueden afectar a otros territorios vasculares e incluso al cerebro, debido al desarrollo de hipertensión arterial.
  • Alteraciones del sistema genitourinario: son muy frecuentes las anomalías relacionadas con la función renal y la vejiga. Además, también puede detectarse una acumulación de calcio (nefrocalcinosis), urgencia urinaria o enuresis nocturna.

¿Cuales son las causas del Síndrome de Williams?

Las investigaciones más recientes han indicado que la causa del síndrome de Williams se encuentra en diversas alteraciones genéticas en el cromosoma 7
Los cromosomas llevan la información genética de cada persona y se encuentran ubicados en el núcleo de las células del organismo.

En los seres humanos, podemos encontrar 46 cromosomas que se distribuyen formando parejas. Éstas se numeran del 1 al 23, salvo la última pareja constituida por los cromosomas sexuales, denominados XX en el caso de las mujeres XY en el caso de los hombres. Así, dentro de cada cromosoma pueden existir infinidad de genes.

CUALES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS

Concretamente, el proceso anómalo identificado en el síndrome de Williams, es una microcelección o ruptura de una molécula de ADN que confirma éste cromosoma. Normalmente, este tipo de error tiene lugar en la fase de desarrollo de los gametos masculinos o femeninos.

Anomalias

Las anomalías genéticas se encuentran en el área 7q11.23, en el que se han identificado más de 25 genes diferentes relacionados con el patrón clínico característicos de ésta patología.

Algunos de los genes, como Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 o LIMK1, se encuentran ausentes en los afectados. La pérdida de ELN, está relacionada con las anormalidades del tejido conectivo, cutáneas y cardiovasculares.

Por otro lado, algunas investigaciones señalan que la pérdida de los genes Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1, pueden explicar las alteraciones en los procesos visoperceptivos, el fenotipo conductual o los déficits cognitivos.

Además, de forma específica, el gen GTF2IRD1, parece tener un papel destacado en el desarrollo de los rasgos faciales atípicos. Por su parte, el gen NCF1 parece estar relacionada con un riesgo elevado de desarrollo de Hipertensión.

¿Qué diagnóstico se debe hacer para el Síndrome de Williams?

QUÉ DIAGNÓSTICO SE DEBE HACER PARA EL SÍNDROME DE WILLIAMS

El diagnóstico diferencial incluye la fibrosis quística, la aspergilosis broncopulmonar alérgica, la deficiencia de α-1-antitripsina, la deficiencia de inmunoglobulina, la fibrosis por radiación, la tuberculosis, el síndrome de cilia immotile (dyskinetic), el síndrome de Mounier-Kuhn y el síndrome de Williams-Campbell.

¿Cuál es el tratamiento para el Síndrome de Williams?

CUAL ES EL TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DE WILLIAMS

No existe un tratamiento como tal para este síndrome ya que las complicaciones son en varias áreas del cuerpo, incluidos los órganos, por tanto los médicos tratan esta parte por separado, es decir, realizan intervenciones quirúrgicas en los distintos órganos y lugares afectados.
Se tratan alteraciones cardiacas, problemas pulmonares, déficits cognitivos, y tambien el area psicologica para que el paciente tenga una mejor calidad de vida, tanto física como emocional.