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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Turner

¿Que es el síndrome de turner o monosomía x, definición?

El síndrome de Turner (TS) es una condición que afecta sólo a las niñas y las mujeres no a los hombres. Se identifica por una diferencia en la composición genética de los afectados. La mayoría de las niñas y mujeres tienen dos cromosomas X completos (los cromosomas sexuales de las mujeres).

Si quieres saber más sobre este síndrome te recomendamos leer todo el articulo donde encontrarás informacion valiosa ademas de varias fotos y imagenes sobre el síndrome de turner.

Que es el síndrome de turner tuner o monosomía x, definición

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¿Cuales son las causas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es causado por la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X en algunas o todas las células del cuerpo.

Cuales son las causas del síndrome de tuner Turner

Esto se puede deber que en la etapa embrionaria de la vida del nuevo ser se ocasionó una interrupción o un mal comportamiento en la etapa de meiosis de las nuevas células, específicamente en el lapso de tiempo del clivaje, y por eso es que o no existió el segundo cromosoma X o tuvo una fractura lo cual dio esta monosomía.

¿Cuales son los síntomas del síndrome de Turner?

Cuales son los síntomas del síndrome de Turner

  • Existe un bajo o nulo porcentaje de producción de estrógeno y progesterona
  • Los ovarios no funcionan
  • Infertilidad
  • Cambio de actitudes
  • Infecciones al oído que pueden terminar algunas veces en pérdida parcial de audición
  • Algunas veces suelen tener problemas en l movilidad de los dedos pequeños
  • Suelen tener problemas de memoria
  • Un soplo cardíaco, a veces asociado con estrechamiento de la aorta (vaso sanguíneo que sale del corazón).
  • Una tendencia a desarrollar presión arterial alta (por lo que esto debe ser revisado regularmente).
  • Problemas oculares menores que son corregidos por gafas.
  • La escoliosis (deformidad de la columna vertebral) ocurre en el 10 por ciento de las niñas adolescentes que tienen síndrome de Turner.
  • La glándula tiroides se vuelve poco activa en alrededor del 10 por ciento de las mujeres que tienen síndrome de Turner. Los análisis de sangre regulares son necesarios detectarlo temprano y si necesario tratar con el reemplazo de la tiroides
  • Osteoporosis

¿Cúales son las características del síndrome de Turner ( Fenotipo)?

Cuales son las características del síndrome de Turner ( Fenotipo )

  • En la pubertad no tiene un crecimiento normal, su estatura tiene una tasa de crecimiento más lento
  • Ausencia considerable de mamas
  • Baja estatura
  • Un cuello especialmente ancho (cuello reticulado) y una línea de pelo baja o indistinta.
  • Un pecho ancho y pezones muy espaciados.
  • Brazos que resultan ligeramente en el codo

¿Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de Turner (Cariotipo)?

Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de Turner ( Cariotipo )

Este síndrome afecta específicamente al cromosoma X, sin embargo este solo se presenta en las mujeres, por eso estas son las únicas afectadas de esta condición genética.

¿A quién afecta el síndrome de Turner?

El síndrome de turner afecta únicamente a las mujeres, debido a que se presenta en el cromosoma X de la mujer, tanto puede ser como un desaparecimiento del mismo o un fractura.

A quién afecta el síndrome de Turner

¿Cómo prevenir el Síndrome de Turner?

Cómo prevenir el Síndrome de Turner

No se puede en realidad prevenir una enfermedad genética,lamentablemente la prevención es nula a menos de que se tenga una asesoría genética del feto desde antes que nazca, ya que las células se verán infectadas en las primeras divisiones mitóticas y meióticas del nuevo feto, lo que quiere decir que desde el primer momento de creación del mismo ya contiene la afectación en sus células, sin embargo la probabilidad de tener un hijo con síndromes se ve aumentada según la edad de la madre, a más edad más probabilidad de que el niño contenga alguna de estas afectaciones.

¿Cual es el tratamiento para el síndrome de Turner?

Esta no es una enfermedad de turner como muchos lo llaman, sino una condición genética que está asociada con una gama de problemas de salud. Este síndrome no es directamente “tratada” por un médico, pero los problemas de salud individuales que surgen para cada niña o mujer con esta complicación deben ser monitoreados y tratados por el especialista apropiado.

Cual es el tratamiento para el síndrome de Turner

Por ejemplo, las niñas y las mujeres con las condiciones cardiacas comunes en TS deben ser seguidas por un cardiólogo. Nuevos desarrollos médicos permiten a las mujeres con TS que están interesadas en iniciar una familia para buscar la ayuda de un obstetra que se especializa en la fertilización in vitro.

Una niña con síndrome de turner puede obtener hormona de crecimiento bajo un endocrinólogo pediátrico.

Sin embargo algo que puede ayudar a mejorar la calidad de vida de la personas con este síndrome es:

  • Tratamiento a base de hormona de crecimiento (GH), lo cual les ayudará a aumentar su estatura.
  • Terapia de remplazo hormonal, ya que se tiene un desequilibrio hormonal o una producción de hormonas anormal, y con esto se puede controlar.

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Turner?

Las niñas y las mujeres son diagnosticadas en diversas etapas de la vida, desde la etapa prenatal hasta la edad adulta. La edad de diagnóstico ha ido disminuyendo con una mayor conciencia de TS en la comunidad médica.

Por lo general, hay algo “diferente” acerca de la niña o la mujer que hace que el padre o el médico investigar la posibilidad de TS.

Cómo diagnosticar el síndrome de Turner

El diagnóstico de se realiza mediante un análisis de sangre que examina el conjunto completo de cromosomas del individuo. Esto se llama un cariotipo. El análisis cariotipo muestra si uno de los cromosomas X par falta en el conjunto completo de cromosomas, o si hay alguna diferencia estructural en los cromosomas X.

Antes del nacimiento, el diagnóstico de TS puede realizarse tomando una muestra de líquido amniótico u otro tejido fetal para observar el cariotipo fetal. El ultrasonido también se usa para detectar patrones que se ven con frecuencia en TS, como acumulación de líquido alrededor del cuello y anomalías en el riñón o el corazón.

Después del nacimiento, el diagnóstico de TS se confirma tomando una muestra de sangre u otro tejido para obtener un cariotipo. Debido a que hay una variedad de problemas de salud, desarrollo, sociales y aprendizaje que pueden afectar a las niñas y mujeres con TS en diferentes grados, es importante diagnosticar TS lo antes posible.

Antecedentes históricos del síndrome de Turner

La historia del síndrome de Turner se inició en 1938, cuando Henry Turner describió a 7 pacientes entre las edades de 15 y 23, a quienes se le remitió por enanismo y falta de desarrollo sexual. Los trataba con extractos de pituitaria, pero eran ineficaces.

Desde entonces, muchos estudios han evaluado el síndrome de Turner en mayor detalle y se han añadido a nuestra base de conocimientos. En marzo de 2000, en Nápoles (Italia), en colaboración con el Quinto Simposio Internacional sobre el Síndrome de Turner, se convocó un taller internacional multidisciplinario para actualizar las recomendaciones generales sobre el diagnóstico del síndrome de Turner, publicadas originalmente en 1994.

El síndrome de Turner, también conocido como síndrome de Ullrich-Turner, es un trastorno genético en el que falta un cromosoma X o es estructuralmente anormal y no es causado por una deficiencia de la hormona del crecimiento.

La mayoría de los informes del síndrome de Turner citar su incidencia como 1 en 2000 a 2500 nacimientos de mujeres vivas . Aunque la estatura baja es la característica más común del síndrome de Turner, muchas otras características reconocibles también pueden existir. Las niñas con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de padecer varios trastornos que no se manifiestan como características físicas obvias durante la infancia. Un ejemplo de una característica que comúnmente ocurre en estos pacientes es la insuficiencia ovárica.