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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Superhembra

¿En qué consiste el síndrome de Superhembra, triple x o sindrome xxx, definición?

El síndrome Triple X, también llamado trisomía X, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 mujeres. Las hembras normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células – un cromosoma X de cada padre. En el síndrome triple X, una hembra tiene cromosomas XXX.

Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X o super hembra no tienen síntomas o sólo síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más pronunciados – posiblemente incluyendo retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje.

El tratamiento del síndrome triple X depende de qué síntomas, si los hay, están presentes y de su gravedad. El desarrollo sexual normal y la capacidad de tener hijos son típicos para la mayoría de las mujeres que tienen síndrome triple X.

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¿Cuales son las causas del síndrome de Super mujer o triple x?

Aunque el síndrome triple X es genético, generalmente no se hereda, es debido a un error genético aleatorio.

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, que incluye dos cromosomas sexuales. Un conjunto de cromosomas es de la madre y el otro conjunto es del padre. Estos cromosomas contienen genes, que llevan instrucciones que determinan todo, desde la altura hasta el color de los ojos.

El par de cromosomas sexuales – XX o XY – determina el sexo de un niño. Una madre puede dar al niño sólo un cromosoma X, pero un padre puede pasar un cromosoma X o un cromosoma Y:

Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el niño genéticamente sea una hembra.

Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY significa que el niño es genéticamente un varón.

Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o temprano en el desarrollo del embrión, resultando en una de estas formas de síndrome triple X:

No disyunción.

En la mayoría de los casos, el óvulo de la madre o la célula del esperma del padre se divide incorrectamente, dando como resultado un cromosoma X extra en el niño. Este error aleatorio se denomina no disyunción y todas las células del cuerpo del niño tendrán el cromosoma X extra.

Mosaico.

Ocasionalmente, el cromosoma extra resulta de una división celular incorrecta causada por un evento al azar temprano en el desarrollo del embrión. Si este es el caso, el niño tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y sólo algunas células tienen el cromosoma X extra. Por lo tanto, las hembras con forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.

El síndrome Triple X también se denomina síndrome de 47, XXX porque el cromosoma X extra da como resultado 47 cromosomas en cada célula en lugar de los 46 habituales.

¿Cuales son los síntomas del síndrome de Superhembra o triple x?

Los síntomas pueden incluir:

  • Retrasos en el habla.
  • Retrasos en habilidades motoras.
  • Dificultad en aprendizaje.
  • Dislexia.
  • Problemas de memoria.
  • Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas.
  • Infertilidad o irregularidades menstruales.
  • Pubertad temprana o tardía.
  • Estreñimiento.
  • Dolores abdominales.
  • Convulsiones.
  • Anomalías renales.
  • Infecciones urinarias frecuentes.
  • Anormalidades del corazón

¿Cuales son las características físicas del síndrome de Superhembra o triple x ( Fenotipo )?

  • Dedos rosados anormalmente curvados.
  • Comportamiento y problemas emocionales.
  • Ojos espaciados (Hipertelorismo).
  • Tonos muscular debil.
  • Pie plano.
  • Esternon anormal

¿Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de Superhembra o triple x ( Cariotipo )?

Se ve afectado el cromosoma X, este triplete de cromosomas será el culpable de todas los síntomas del sindrome de superhembra.

Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o temprano en el desarrollo del embrión, resultando en una de estas formas de síndrome triple X.

¿A quién afecta el síndrome de Superhembra o triple x?

El síndrome de superhembra afecta solo mujeres, debido a que las mujeres son las que tienen como patrón cromosómico X X , al tener una trisomía los datos de la información expresada serán diferentes, dando así las complicaciones antes mencionadas.

¿Cómo prevenir el Síndrome de Superhembra o triple x?

No se puede en realidad prevenir una enfermedad genética, a menos de que se tenga una asesoría genética del feto desde antes que nazca, ya que las células se verán infectadas en las primeras divisiones mitóticas y meióticas del nuevo feto, lo que quiere decir que desde el primer momento de creación del mismo ya contiene la afectación en sus células, sin embargo la probabilidad de tener un hijo con síndromes se ve aumentada según la edad de la madre, a más edad más probabilidad de que el niño contenga alguna de estas afectaciones.

¿Cual es el tratamiento para el síndrome de Superhembra o triple x?

No es posible eliminar el cromosoma X extra, por lo que el tratamiento dependerá de las necesidades del individuo. El tratamiento dependerá de los síntomas que estén presentes y de su gravedad.
Los terapeutas pueden ayudar si la niña tiene retrasos físicos, del desarrollo o del habla. Un psicólogo pediátrico puede ayudar con los problemas sociales.

El tratamiento para los síntomas de desarrollo o psicológicos será el mismo que para cualquier niño con tales problemas. Si la niña tiene una discapacidad de aprendizaje, debe recibir el mismo consejo y apoyo que cualquier otra persona con ese tipo de discapacidad de aprendizaje.

Un entorno de apoyo es crucial, especialmente porque algunas niñas con síndrome triple X pueden ser más susceptibles al estrés.

Una niña con síndrome triple X que recibe ayuda y apoyo adecuados puede llevar una vida plena y normal.

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Superhembra o triple x?

El síndrome Triple X puede ser diagnosticado antes de que nazca el bebé, a través del muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis, y un análisis de sangre después de nacer.

CVS – el tejido se toma de la placenta para el examen, por lo general entre la semana 8 y 10 de embarazo si la madre opta por ella. Esta prueba se realiza para diagnosticar anomalías graves que pueden afectar al feto; No es específicamente para diagnosticar el síndrome triple X, pero esto también será recogido.
Amniocentesis – esto también se puede hacer durante el embarazo. Se recoge y analiza algo de líquido amniótico.

Los análisis de sangre se pueden utilizar para el análisis cromosómico después del nacimiento si el médico observa características físicas inusuales o retrasos en el desarrollo.

Las tres pruebas examinan la colección de cromosomas de la persona, conocida como el cariotipo.

No hay rutina de detección del síndrome triple X. Si se encuentra que un embrión o un feto tiene el síndrome, generalmente es después de la detección de otra cosa.

Antecedentes históricos del síndrome de Superhembra o triple x

Se descubrió en el hospital general occidental de Edimburgo, Escocia por el Dr. Patricia A. Jacobs.

Se encontró en una mujer anormalmente alta (5 pies 9 pulgadas) a la edad de 35 años. Ella había perdido el uso de sus ovarios antes de cumplir los 40 años (insuficiencia ovárica prematura). Los padres de la mujer eran 40 y 41 cuando fue concebida