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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Patau

¿Que es el síndrome de Patau, definición?

Que es el síndrome de Patau, definición

Este es un trastorno congénito en el que hay tres copias del cromosoma 13, 14 o 15 en lugar de las dos habituales, aunque casi siempre se suele ver mas afectado el cromosoma 13 antes que el 14 o 15. Esto da lugar a defectos del cerebro, del corazón, y del riñón que son generalmente fatales poco después del nacimiento.

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¿Cuales son las causas del síndrome de Patau?

Por lo general se debe a una trisomía independiente con un cromosoma número 13 adicional, en lugar del par habitual, en todas las células.

Cuales son las causas del síndrome de Patau

También puede ocurrir una translocación cromosómica desequilibrada – comúnmente, una translocación Robertsoniana, en la que una copia extra del cromosoma 13 está unida a otro cromosoma.

También puede haber variaciones de mosaico en el que algunas células son normales con 46 cromosomas y otras tienen el cromosoma extra. Los lactantes con variaciones de mosaico tienden a ser menos severamente afectados.

¿Cuales son los síntomas del síndrome de Patau?

Cuales son los síntomas del síndrome de Patau

El afectado con síndrome de Patau puede presentar diversos problemas como lo son:

  • Retraso mental severo
  • Epilepsia
  • Problemas en los sistemas motores
  • Problemas cardiacos
  • Dificultades para aprender
  • Problemas de respiración
  • Sordera

¿Cuales son las características físicas del síndrome de Patau ( Fenotipo )?

Cuales son las características físicas del síndrome de Patau ( Fenotipo )

  • El paciente con el síndrome de Patau puede presentar estas características físicas.
  • Bajo peso al nacer, problemas de crecimiento en el útero
  • Malformaciones en el corazón ( defectos en: tabique interauricular, tabique ventricular, conducto arterioso persistente, dextrocardia )
  • Holoprosencefalia: el cerebro no se divide en dos mitades.
  • Hipotelorismo : distancia reducida entre los ojos
  • Micro o anoftalmia
  • Labio leporino y paladar hendido
  • Malformación nasal
  • Defectos anatómicos del cerebro
  • Microcefalia
  • Defectos del cuero cabelludo
  • Malformaciones del oído
  • Hemangiomas de capilares
  • Anormalidades gastrointestinales: Hernias, onfalocele
  • Malformaciones urogenitales: Hipertrofia del clítoris, riñones poliquísticos
  • Polidactilia ( dedos extras en pies o manos )
  • Pies de balancín

¿Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de Patau ( Cariotipo )?

El síndrome de patau es una afectación cromosómica la cual afecta al cromosoma 13, siendo así este el afectado, teniendo una trisomía, lo que quiere decir que en el puesto de los cromosomas 13 no hay 2 de estos, que es lo normal sino 3.

Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de Patau ( Cariotipo )

¿A quién afecta el síndrome de Patau?

Es una afectación la cual se da en los niños, desde el día en el que nacen, ya que es un síndrome cromosómico, esto quiere decir que el sujeto “infectado”, no se contagia de, sino que nace con estos problemas.

A quién afecta el síndrome de Patau

¿Cómo prevenir el Síndrome de Patau?

Cómo prevenir el Síndrome de Patau

No se puede en realidad prevenir una enfermedad genética, a menos de que se tenga una asesoría genética del feto desde antes que nazca, ya que las células se verán infectadas en las primeras divisiones mitóticas y meióticas del nuevo feto, lo que quiere decir que desde el primer momento de creación del mismo ya contiene la afectación en sus células, sin embargo la probabilidad de tener un hijo con síndromes se ve aumentada según la edad de la madre, a más edad más probabilidad de que el niño contenga alguna de estas afectaciones.

¿Cual es el tratamiento para el síndrome de Patau?

Los niños que nacen con este síndrome, tiene muy bajas posibilidades de supervivencia, teniendo asi cuidados especiales que se dan por especialistas más que por padres, el problema con este síndrome es que los niños nacen con defectos en las funciones básicas, como lo son el respirar, afectaciones cardiacas y alimenticias.

Cual es el tratamiento para el síndrome de Patau

Sin embargo para los niños con Patau, se les ayuda en su proceso de respiración con ventilación asistida, en sus periodos de apnea del sueño como un ejemplo o problemas respiratorios en general

También se los debe ayudar con una alimentación a base de una sonda nasogástrica, ya que al tener problemas de deglución, no pueden alimentarse sin ayuda
convulsiones, estas son alteraciones que se ven frecuentemente en esta afección ya que da una presión cardiaca alta, arritmia, entre otros.

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Patau?

Cómo diagnosticar el síndrome de Patau

  • Se puede identificar por una prueba de vellosidades coriales.
  • Por un cariotipo de el infante, a base muestras placentarias.
  • Por simple inspección a base de una ecografía obstétrica, ya que los cambios físicos son muy evidentes, como el labio leporino.
  • A base de una ecografía obstétrica
  • Amniocentesis (para obtener líquido amniótico)
  • Funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical).

Antecedentes históricos del síndrome de Patau

Klaus Patau era un genetista humano nacido en Alemania. Patau et al describieron el síndrome en 1960. La apariencia clínica de la trisomía 13 fue descrita por primera vez por Erasmus Bartholin en 1657, pero desconocía la etiología.

Antecedentes históricos del síndrome de Patau