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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Klinefelter

¿En qué consiste el Síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es una condición que ocurre en los hombres como resultado de un cromosoma X extra. El síntoma más común es la infertilidad.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, que contienen todos los genes de una persona y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el sexo de una persona.

EN QUÉ CONSISTE EL SÍNDROME DE KLINEFELTER

Ambos cromosomas sexuales en las hembras se llaman cromosomas X.(Esto se escribe como XX.) Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (escrito como XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a una persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

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Muy a menudo, el síndrome de Klinefelter es el resultado de un X extra (escrito como XXY).

Ocasionalmente, pueden ocurrir variaciones del recuento de cromosomas XXY, siendo el más común el mosaico XY / XXY. En esta variación, algunas de las células del cuerpo del varón tienen un cromosoma X adicional, y el resto tiene el recuento normal de cromosomas XY. El porcentaje de células que contienen el cromosoma extra varía de un caso a otro. En algunos casos, los mosaicos XY / XXY pueden tener suficientes células funcionando normalmente en los testículos para permitirles tener hijos.

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente 1 de cada 500-1.000 varones recién nacidos. El cromosoma sexual adicional resulta de un error aleatorio durante la formación del óvulo o el esperma. Aproximadamente la mitad del tiempo el error ocurre en la formación del esperma, mientras que el resto es debido a errores en el desarrollo del huevo. Las mujeres que tienen embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome.

Muchas veces personas que padecen de este síndrome pueden también poseer el síndrome de Prader-Willi que es un trastorno multisistémico complejo caracterizado por hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, baja estatura, obesidad, problemas de conducta, hipogonadismo hipotalámico y apariencia característica. Se han reportado varias anomalías cromosómicas en niños con síndrome de Prader-Willi.

Presentamos un infarto con cariotipo 47, XXY y síndrome de Prader-Willi diagnosticado a los 2 meses de edad. Es posible que sea el más joven en reportarse con el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Klinefelter. Hemos demostrado que el cromosoma X extra que causa el síndrome de Klinefelter es de origen paterno y el síndrome de Prader-Willi se debe a la heterodisomía materna, lo que indica que estos dos eventos ocurrieron coincidentemente.

Consecuencias del Síndrome de Klinefelter

Los varones que tienen el síndrome de Klinefelter pueden presentar los siguientes síntomas: testículos pequeños, firmes, pene pequeño, pubis escaso, axilas y vello facial, senos agrandados (denominados ginecomastia), estatura alta y proporciones corporales anormales (piernas largas y tronco corto).

Los niños en edad escolar pueden ser diagnosticados si son referidos a un médico para evaluar las discapacidades de aprendizaje. El diagnóstico también puede ser considerado en el varón adolescente cuando la pubertad no está progresando como se esperaba. Los varones adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad.

CONSECUENCIAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter se asocia con un mayor riesgo de cáncer de mama, un tumor raro llamado tumor extragonadal de células germinales, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis. Los hombres que tienen síndrome de Klinefelter también tienen un mayor riesgo de trastornos autoinmunes como el lupus, la artritis reumatoide y el síndrome de Sjogren.

Causas del Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se produce como resultado de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual extra. No es una condición hereditaria.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter puede ser causado por:

  • Una copia extra del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más común
  • Un cromosoma X extra en algunas de las células (síndrome de Klinefelter en mosaico), con menos síntomas
  • Más de una copia extra del cromosoma X, que es rara y da como resultado una forma grave
  • Copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir con el desarrollo sexual masculino y la fertilidad.
  • El síndrome de Klinefelter proviene de un evento genético aleatorio. El riesgo de síndrome de Klinefelter no se incrementa por nada que un padre haga o no haga. Para las madres mayores, el riesgo es mayor, pero sólo ligeramente.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Klinefelter?

Se utiliza un análisis cromosómico (cariotipo) para confirmar el diagnóstico. En este procedimiento, se extrae una pequeña muestra de sangre. Luego se separan los glóbulos blancos de la muestra, se mezclan con medio de cultivo de tejidos, se incuban y se comprueban anomalías cromosómicas, tales como un cromosoma X extra.

Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter

El análisis cromosómico examina un número de células, usualmente al menos 20, lo que permite el diagnóstico de las condiciones genéticas tanto en el estado completo como en el mosaico. En algunos casos, se puede omitir el mosaicismo de bajo nivel. Sin embargo, si se sospecha mosaicismo (basado en niveles hormonales, recuentos de esperma, o características físicas), se pueden analizar células adicionales desde el mismo drenaje sanguíneo.

¿Cómo se trata el síndrome de Klinefelter?

La terapia de testosterona se utiliza para aumentar la fuerza, promover el desarrollo muscular, crecer el pelo del cuerpo, mejorar el estado de ánimo y la autoestima, aumentar la energía y mejorar la concentración.

La mayoría de los hombres que tienen síndrome de Klinefelter no son capaces de tener hijos. Sin embargo, algunos hombres con un cromosoma X extra han engendrado hijos sanos, a veces con la ayuda de especialistas en infertilidad.

Cómo se trata el síndrome de Klinefelter

La mayoría de los hombres que tienen síndrome de Klinefelter pueden esperar tener una vida normal y productiva. El diagnóstico temprano, junto con intervenciones educativas, manejo médico y un fuerte apoyo social optimizarán el potencial de cada individuo en la edad adulta.

Complicaciones al tener síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

  • Ansiedad y depresión
  • Infertilidad y problemas con la función sexual
  • Huesos débiles (osteoporosis)
  • Enfermedad del corazón y los vasos sanguíneos
  • Cáncer de mama y ciertos otros tipos de cáncer
  • Enfermedad pulmonar
  • Afecciones endocrinas como la diabetes y el hipotiroidismo
  • Trastornos autoinmunes tales como lupus y artritis reumatoide
  • Problemas dentales que hacen que las cavidades dentarias sean más probables
  • Una serie de complicaciones causadas por este síndrome están relacionadas con la baja testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, especialmente cuando la terapia se inicia a principios de la pubertad.

COMPLICACIONES AL TENER SÍNDROME DE KLINEFELTER

¿Quién descubrió el síndrome de Klinefelter (XXY)?

En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un informe sobre 9 hombres que tenían senos agrandados, pelo escaso facial y corporal, testículos pequeños y una incapacidad para producir espermatozoides.

QUIEN DESCUBRIO EL SINDROME DE KLINEFELTER

A finales de la década de 1950, los investigadores descubrieron que los hombres con síndrome de Klinefelter , como este grupo de síntomas llegó a ser llamado, tenía un cromosoma sexual extra, lo que resulta en un arreglo cromosómico de XXY; El arreglo masculino usual es XY.

Famosos con síndrome de Klinefelter

George Washington

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Se cree comúnmente que el presidente de Estados Unidos, George Washington, sufrió el síndrome de klinefelter. Esta especulación ha sido alimentada por el hecho de que no tenía hijos biológicos. Los dos hijos que tuvo con su esposa Marta fueron adoptados.

Aparte de la supuesta infertilidad de George Washington, que es típica entre las personas con síndrome de klinefelter, sus características corporales también contribuyeron significativamente a esta afirmación.

Por ejemplo, se sabe que las personas con este síndrome suelen ser muy altas, y George tenía 6 pies y 2 pulgadas de alto. Sin embargo, no hay ningún registro oficial conocido de que el presidente sufrió tal enfermedad.

Lili Elbe

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Lili Elbe era un artista danés que nació el 28 de diciembre de 1882 como Einar, Andrea Magnus Wegener.Se cree que padecía el síndrome de klinefelter. De hecho, él pasó más adelante a someterse a una cirugía de la reasignación del sexo en 1931.

Ella había sido castrada el año anterior por un doctor Ludwig Levy-Lenz en 1930. Uno de los factores que alimentó la especulación que alimentó esta especulación era el hecho de que él tenía piernas femeninas, cara, y forma del cuerpo.

Sin embargo, Lili Elbe murió en septiembre de 1931 durante uno de los procedimientos quirúrgicos que tenía como objetivo implantar un útero en ella; Había dejado de pintar; Y no tenía hijos propios.

Véronique Françoise Caroline Renard

Veronique klinefelter

Esta actriz holandesa fue diagnosticada oficialmente de síndrome de klinefelter a una edad temprana.Como es común con muchas personas populares que han sufrido este síndrome, decidió tener reasignación sexual en 1982, a sólo 17 años de edad. Ella también no ha tenido hijos hasta ahora e incluso practicó el celibato entre 2001 y 2005.

Aparte del hecho de que le diagnosticaron este síndrome, ella también tenía aspecto femenino, caderas y una altura que es típica de pacientes con síndrome de klinefelter. Ella finalmente emigró a Tailandia en 2005, y desde entonces ha estado viviendo con su familia en Bangkok.

Caroline Cossey

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Caroline Cossey es un modelo inglés popularmente conocido como Tula. Nació en agosto de 1954. A pesar de haber nacido y criado un varón, afirmó repetidas veces en sus autobiografías que había sufrido “sentimientos confusos” y que fue intimidada por sus compañeros debido a su “feminidad”.

Más tarde fue diagnosticado con síndrome de klinefelter y comenzó a recibir terapia hormonal a la edad de 17 años. Se dijo que ella trabajó como un baile en topless en Roma para ahorrar dinero para la cirugía de reasignación sexual, que finalmente tuvo en diciembre de 1974.

Él (ahora ella) tiene una altura de 6 pies y posee otras características femeninas que son típicas de ésos con síndrome de klinefelter. Actualmente vive en Kennesaw, cerca de Atlanta, Estados Unidos.

Caster Semenya

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Caster Semenya nació en enero de 1991 en Sudáfrica. Ella es una joven atleta que ganó la medalla de oro olímpica en 2016. Antes de este tiempo, se especuló que ella podría tener “una condición médica rara” que podría haberle dado una “ventaja injusta”.

Muchas personas creían que esto era un caso de síndrome de klinefelter, ya que tenía un aspecto mixto.Por ejemplo, aunque tenía senos, su rostro parecía el de un hombre, o eso decían. Ella fue sometida a varias “pruebas de género” después de su victoria en los campeonatos del mundo 2009 y fue prohibida de competiciones internacionales por casi un año.

Más tarde se anunció que había sido autorizada por la IAAF; Pero nadie está seguro de cuál fue el resultado de las “pruebas”. En una entrevista, Semenya dijo esto: “Dios me hizo como soy y tengo que gustarme”. Esto había hecho a mucha gente creer que ella tiene el síndrome de klinefelter.

Tom Cruise

TOM CRUISE KLINEFELTER

Otra persona famosa que se ha rumoreado que tiene síndrome de klinefelter es el actor estadounidense, Tom Cruise. El hecho de que haya estado casado con 3 hijos no impidió que la gente hiciera estas especulaciones; Y veremos por qué.

Una razón importante es que es ampliamente conocido que sus hijos no son los suyos, biológicamente.Aparte de esto, Tom crucero también tiene un tipo de cuerpo redondeado y un aspecto en gran parte femenino. Sin embargo, no hay antecedentes médicos conocidos respaldando esta afirmación y nunca puede haber.

Jamie Lee Curtis

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Es una historia muy común que la actriz de Hollywood Jamie Lee nació con una condición del intersex.Esto se ha extendido para significar que ella es realmente un varón que nació con el síndrome de Klinefelter. Se especuló además que ella había sido sometida a una cirugía de reasignación de sexo con el fin de tomar la mirada femenina que ahora tiene.

Pero ¿hay alguna verdad en todo esto? First Lee siempre se ha negado a comentar este rumor durante el curso de cualquier entrevista que concedió. Esto aumentó aún más los rumores.

Pero se dice que sus padres le dieron un nombre unisexual porque querían que el nombre se ajustara independientemente de si ella más tarde decidió ser una mujer o no. Sus miradas también podrían ser algo a lo que aferrarse, y muchos lo piensan también.

El rey Tutankamón

TUTANKAMON KLINEFELTER

Usted puede preguntarse cómo en la tierra un monarca hace nuestra lista de personas famosas con síndrome de Klinefelter, pero hay buenas razones para esto. Tutankamón era un faraón egipcio de la 18va dinastía que gobernó entre 1332 AC y 1323 AC.

Sin embargo, en 1922 su tumba fue descubierta por el arqueólogo en Egipto y el hallazgo fue sorprendente. Según Bernadine Paulshock, que publicó una comunicación especial en el JAMA, las estatuas de este rey tenía “pechos bien definidos” que podrían ser comparados con los de una niña. Este faraón egipcio tampoco dejó heredero.

Este faraón egipcio tampoco dejó heredero; Por lo que cuando estos hechos se combinan, puede conducir a una conclusión de que Tutankamón probablemente sufrido de síndrome de Klinefelter.

Janet mock

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Janet mock es un escritor estadounidense y productor de televisión nació como hombre y anteriormente conocido como Charles. Ha habido varias especulaciones sobre si o no ella originalmente sufrido de síndrome de Klinefelter.

Esto vino después de que él cambió su género vía cirugía y se convirtió en un activista de la derecha del transexual. Ella se ha negado a hacer comentarios sobre las preguntas relativas a sus genitales en diferentes entrevistas.

Lauren Foster

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Lauren Foster es un modelo sudafricano que nació mal; Pero actualmente es un transgénero. Cuando era pequeña, se le diagnosticó síndrome de klinefelter y más tarde decidió identificarse como una mujer. Ha trabajado como modelo en el sur de África y París, e incluso quería disputar el concurso de Miss Suráfrica, pero fue descalificada.

Adele Markham

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Adele Markham nació como Mathew a una familia de tres niños. Ella dijo que los médicos le habían dicho a sus padres que algo andaba mal con sus genitales. Así que comenzó a tomar hormonas que se suponía que la ayudarían a convertirse en un hombre. Sin embargo, ella afirmó que aunque ella había sido diagnosticada con el síndrome de Klinefelter estaba decidida a convertirse en una mujer. Posteriormente pasó a ser una mujer.

Dra. Renee` Richards

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La famosa oftalmóloga, Renee Richards, también era conocida por haber sufrido el síndrome de klinefelter. Se hizo famosa cuando intentó participar en el torneo femenino único en 1976, pero al principio se le prohibió participar debido a una nueva ley que obligaba a las mujeres competidoras a tener sólo dos cromosomas X. Probablemente porque su enfermedad significaba que tenía más de dos, se negó a tomar las pruebas obligatorias. Ella apeló la decisión y ganó. Ella, después, tuvo una breve carrera exitosa como jugador de tenis.

Probablemente porque su enfermedad significaba que tenía más de dos, se negó a tomar las pruebas obligatorias. Ella apeló la decisión y ganó. Ella, después, tuvo una breve carrera exitosa como tenista.

Avances tecnológicos para tratar el Síndrome de Klinefelter

La Red de Medicina Reproductiva (RMN) , fundada en 1990, realiza grandes ensayos clínicos multicéntricos de intervenciones diagnósticas y terapéuticas para la infertilidad masculina y femenina y las enfermedades y trastornos reproductivos. La red se financia a través de la Subdivisión de Fertilidad e Infertilidad (FI) del NICHD y comprende siete centros de investigación así como un centro de coordinación de datos. La RMN actualmente tiene varios estudios clínicos en curso, incluyendo un ensayo clínico para determinar un nivel de oxígeno en medios de cultivo que mejora las tasas de nacidos vivos en parejas sometidas a fertilización in vitro.

AVANCES TECNOLÓGICOS PARA TRATAR EL SÍNDROME DE KLINEFELTER

Los Centros Nacionales de Investigación Traslacional en Reproducción e Infertilidad (NCTRI) (anteriormente el Programa de Centros Cooperativos Especializados en Investigación sobre Reproducción e Infertilidad [SCCPIR]) es una red nacional de centros basados ​​en la investigación, apoyada por la Subdivisión FI, Entre científicos básicos y clínicos con el objetivo de mejorar la salud reproductiva.

El Learning Disabilities Research Centers Consortium incluye cuatro centros en Boulder, Houston, Tallahassee y Seattle que realizan investigaciones sobre las causas y el tratamiento de las discapacidades de aprendizaje. Apoyados por el CDBB del NICHD, los centros enfatizan, entre otras cosas, la comprensión lectora -como los niños entienden lo que leen- lo cual es difícil para algunos niños con KS.

La Unidad de Ensayos Biológicos , financiada bajo contrato con la División de Descubrimiento y Desarrollo de Anticonceptivos , ha desarrollado pruebas de radioinmunoensayo para medir con precisión el impacto del tratamiento hormonal administrado por vía oral, subcutánea o transdérmica. En individuos con SK que toman testosterona, las pruebas precisas ayudan a determinar la dosis apropiada.