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Síndromes Cromosómicos

De donde proviene el Síndrome de Edwards

De donde viene el Síndrome de Edwards

De donde proviene el Síndrome de Edwards : El origen de este síndrome surge por una alteración en el cromosoma 18, aparecen 3 en lugar de 2 que seria lo normal.

La trisomía 18 (síndrome de Edwards) es la segunda trisomía más común en humanos. El origen parental del cromosoma adicional que conduce a errores meióticos es imperativo para comprender la etiología de la trisomía 18. Se recopilaron los datos de 171 casos (tabla I) donde se proporciona error meiótico. El error meiótico paterno ocurrió en el 7% de los casos, mientras que en el 93% de los casos se produjo no disyunción en la madre. Hubo 28 casos (16%) donde la no disyunción tuvo lugar en la meiosis I (MI), 53 casos (31%) en la meiosis II (MII) y en 90 casos (53%) o el error fue la meiosis postcigótica o las etapas disfuncionales pudieron No se determinará. La distribución por edades se pudo encontrar en 119 casos (tabla II) y no se pudo sacar una conclusión, ya que sólo hubo 11 casos en los que se observó la no disyunción paterna.

De donde proviene el sindrome de Edwards

Hay tres en lugar de la normal dos cromosomas  18. Los niños con esta condición tienen malformaciones múltiples y retraso mental debido al cromosoma extra 18. Los niños típicamente tienen bajo peso al nacer, pequeña cabeza (microcefalia), mandíbula pequeña (micrognatia), malformaciones del corazón y los riñones, puños cerrados con posicionamiento anormal de los dedos y pies malformados.El retraso mental es profundo con el coeficiente intelectual demasiado bajo para probar.Diecinueve de cada 20 (95%) de estos niños mueren antes de su primer cumpleaños. La condición también se llama síndrome de Edwards en honor del médico británico y genetista John Edwards que descubrió el cromosoma extra en 1960.