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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Edwards

¿En qué consiste el Síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una condición genética grave causada por una copia adicional del cromosoma 18 en algunas o todas las células del cuerpo.

Cada célula contiene normalmente 23 pares de cromosomas, que llevan los genes que heredan de sus padres, pero un bebé con síndrome de Edwards tiene tres copias del cromosoma número 18, en lugar de dos.

Esto interrumpe el desarrollo normal del bebé y, en muchos casos, provoca que sean abortados tengan complicaciones prematuras.

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Cariotipo del Síndrome de Edwards

Se lo representa de la siguiente manera: 47, XX,+18 o 47,XY,+18

CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE EDWARDS

Esperanza de vida con Síndrome de Edwards

Los bebés con síndrome de Edwards crecerán lentamente en el útero y tendrán un bajo peso al nacer, junto con una serie de otros problemas médicos serios. De los que sobreviven hasta el nacimiento, alrededor de la mitad morirán dentro de dos semanas y sólo alrededor de uno de cada cinco vivirá por lo menos tres meses.

ESPERANZA DE VIDA CON SÍNDROME DE EDWARDS

Alrededor de uno de cada 12 bebés nacidos con síndrome de Edwards sobreviven más de un año y viven con graves discapacidades físicas y mentales. Algunos niños sobreviven hasta la edad adulta temprana, pero esto es muy raro.

El síndrome de Edwards afecta alrededor de uno entre 3.000 y 6.000 nacidos vivos.

Consecuencias y Síntomas del Síndrome de Edwards

Los bebés con síndrome de Edwards pueden tener una amplia gama de problemas diferentes.

Los signos físicos del síndrome de Edwards incluyen:

  • Una pequeña cabeza de forma anormal
  • Una pequeña mandíbula y boca
  • Dedos largos que se superponen, con pulgares subdesarrollados y puños cerrados
  • Oídos bajos
  • Pies “rockeros bajos” lisos (con una base redondeada)
  • Un labio leporino y paladar hendido (un hueco o hendidura en el labio superior y / o el techo de la boca)
  • Un exomphalos (donde los intestinos se celebran en un saco fuera de la barriga)
  • Los bebés con síndrome de Edwards también suelen tener:
  • Problemas cardíacos, renales y respiratorios.
  • Alimentación inadecuada – que conducen a un crecimiento deficiente
  • Hernias en la pared de su estómago (donde los tejidos internos empujan a través de una debilidad en la pared del músculo)
  • Anomalías óseas – como una columna vertebral curvada
  • Infecciones frecuentes de los pulmones y del sistema urinario
  • Una discapacidad severa en el aprendizaje

CONSECUENCIAS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE EDWARDS

¿Cuáles son las causas de la trisomía 18?

El síndrome de Edwards rara vez se hereda y la condición no es causada por nada que los padres hayan hecho.

CUALES SON LAS CAUSAS DE LA TRISOMÍA 18

El desarrollo de tres copias del cromosoma 18 suele suceder al azar durante la formación de los óvulos y el esperma.Se ocasiona caundo se divide mal una de las células en la meiosis, por tanto el cromosoma 18 se copia 2 veces o mas en vez de una que seria lo normal. Como esto sucede al azar, es sumamente improbable que los padres tengan más de un embarazo afectado por el síndrome de Edwards.

La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Edwards aumenta con la edad de la madre.

Tipos de Síndrome de Edwards

Hay dos tipos principales de síndrome de Edwards.

Forma completa

Aproximadamente el 94% de los bebés con síndrome de Edwards tendrá la forma completa, donde cada célula en su cuerpo tiene tres copias del cromosoma 18, en lugar de dos. La mayoría de los bebés con esta forma morirán antes de la infancia.

Trisomía de mosaico 18

Alrededor del 5% de los bebés con síndrome de Edwards tendrá la copia adicional del cromosoma 18 en sólo algunas de sus células del cuerpo. Esta forma menos grave de la enfermedad se conoce como mosaico trisomía [18].

La gravedad de la trisomía 18 depende del tipo y número de células que tienen el cromosoma extra. Algunos bebés sólo pueden ser ligeramente afectados, mientras que algunos pueden ser severamente discapacitados.

Alrededor de siete de cada 10 bebés nacidos con trisomía en mosaico vivirá durante al menos un año y, en raros casos, los bebés con la condición pueden sobrevivir hasta la edad adulta temprana.

TIPOS DE SÍNDROME DE EDWARDS

¿Cómo se detecta el Síndrome de Edwards

Un diagnóstico del síndrome de Edward puede ser alcanzado por las anormalidades físicas que son características del síndrome. Un examen físico del lactante puede mostrar patrones de impresión de dedos de tipo arqueado, por ejemplo, mientras que los rayos X pueden mostrar un hueso de pecho corto. Un diagnóstico más definitivo puede ser alcanzado a través de “cariotipado”, que consiste en tomar una muestra de la sangre del bebé para el examen de sus cromosomas. Mediante el uso de manchas específicas y la microscopía, la identificación de cromosomas específicos es posible y la presencia de un cromosoma adicional dieciocho se muestra.

El síndrome de Edward es algo que puede ser detectado antes del nacimiento del niño.

A las mujeres embarazadas se les ofrece exámenes de detección del síndrome de Edwards entre las 10 y 14 semanas de embarazo para evaluar las probabilidades de que su bebé tenga la condición.

CÓMO SE DETECTA EL SÍNDROME DE EDWARDS

La prueba de cribado, conocida como la prueba combinada, comprende un análisis de sangre más un ultrasonido de translucencia nucal (la translucencia nucal es una colección de líquido en la parte posterior del cuello del bebé). Esta prueba también detecta el síndrome de Down y el síndrome de Patau.

Más tarde en el embarazo, generalmente cuando usted tiene de 18 a 21 semanas de embarazo, también se le ofrecerá una exploración que busca anomalías físicas y 11 enfermedades raras, incluyendo el síndrome de Edwards.

Si las pruebas de detección demuestran que usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Edwards, se le ofrecerán pruebas de diagnóstico para averiguar si su bebé tiene la condición.

El diagnóstico puede confirmarse realizando muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis . Se trata de pruebas invasivas realizadas durante el embarazo para extraer una muestra de tejido o líquido, de manera que se pueda probar la presencia de la copia adicional del cromosoma 18.

También se ha desarrollado una prueba más reciente que puede realizarse tomando una muestra de sangre de la madre y probando el ADN del bebé que se encuentra dentro de ella. Esto se conoce como “diagnóstico prenatal no invasivo”.

¿Hay algún tratamiento para el Síndrome de Edwards?

No hay cura para el síndrome de Edwards y los síntomas pueden ser muy difíciles de manejar. Es probable que necesite la ayuda de una amplia gama de profesionales de la salud.

El tratamiento se enfocará inmediatamente en temas que amenazan la vida, como infecciones y problemas cardíacos. Es posible que el niño también necesite ser alimentado a través de un tubo de alimentación, si esto es un problema.

HAY ALGUN TRATAMIENTO PARA EL SÍNDROME DE EDWARDS

Si las anomalías en las extremidades afectan los movimientos del niño a medida que crecen, pueden beneficiarse de un tratamiento de apoyo, como fisioterapia y terapia ocupacional .

Dependiendo de los problemas específicos del niño, pueden necesitar atención especializada en el hospital o un hospicio, o usted puede ser capaz de cuidar de ellos en casa con el apoyo adecuado.

¿Quién descubrió la Trisomía 18?

John Edwards, profesor de genética en Birmingham y Oxford, contribuyó a todos los aspectos de su tema: en estudios de población, citología y trisomía, así como estudios de radiación, grupos sanguíneos y ligamiento. Él desarrolló una herramienta de investigación, la red de Oxford, para mapear homologías entre secuencias genéticas en diferentes especies. Reconoció la trisomía 18 en los bebés muertos y anormales – la condición nombrada después de él. Avanzó en el conocimiento de la forma hereditaria de la hidrocefalia.Informó de una serie de 20 casos de síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad genética rara. También sugirió que el muestreo placentario, introducido para detectar bebés Rhésus negativos, también debe usarse para detectar anomalías cromosómicas. Su experiencia en matemáticas, estadísticas y programación de computadoras contribuyó a esto.

QUIEN DESCUBRIO LA TRISOMÍA 18

Edwards nació en Londres, hijo de un cirujano. No aprendió a leer hasta que tenía 9 años, porque rara vez se leía, lo que más tarde dijo le dio tiempo para pensar. Después de calificar en 1952 hizo su servicio nacional en los Rifles de Artistas, parte de la SAS territorial, donde aprendió a hacer paracaídas. Él siguió esto con nueve meses como el doctor del barco y el dentista del make-do en un barco de la investigación científica, Juan Biscoe , viajando alrededor del Atlántico del sur y antártico. A su regreso se encontró que tenía tuberculosis en un pulmón. Pasó el resto de la cama siguiendo enseñando métodos estadísticos.

Después de su recuperación, pasó tres años en puestos de formación en medicina general, neurología, patología y psiquiatría. En 1956 se unió a la Universidad de Birmingham, donde pasaría 27 años.

Comenzó como profesor en el departamento de medicina social en el Instituto de Salud Infantil y ascendió a profesor de genética humana, encabezando un nuevo departamento de genética clínica.

Durante su primer año allí, el muestreo de placenta se introdujo a nivel nacional y sugirió en una carta en la revista que podría ser utilizado para el cribado genético.

Fue diagnosticado con cáncer de próstata en 2000, pero permaneció activo hasta una recaída en julio de 2006. Deja una esposa, Felicity, y cuatro hijos.

¿Síndrome de Edwards en Adultos?

Hay varios casos de personas que han logrado sobrevivir padeciendo esta enfermedad, con rigurosos tratamientos y con mucho entusiasmo de querer seguir adelante.

Por esto hay que tener en cuenta que a pesar de que este síndrome puede ser mortal muchas veces y tiene una gravedad bastante alta, se lo puede combatir y ganarlo.