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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down, Definición?

Como ya sabrás es uno de los síndromes cromosómicos más comunes en el mundo, aparece en uno de cada 800 individuos, una estadística que demuestra que se trata de uno de los defectos congénitos genéticos más comunes. Se trata, según los expertos, de una combinación de daños, con retraso mental, rasgos típicos, inconvenientes cardíacos y otros trastornos para la salud.

Qué es el Síndrome de Down, DefiniciónEn cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes.

Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de las estructuras similares a las barras llamadas cromosomas.

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Típicamente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas incluyendo el cromosoma sexual (X o Y) que determinará el sexo de cada individuo, la mitad de los cuales son heredados del óvulo de la madre y la otra mitad del espermatozoide del progenitor.

El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21 a su cariotipo, es decir posee 47 cromosomas en lugar de 46 que sería lo normal.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Down?

Independientemente del tipo de síndrome de Down que una persona pueda tener, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del cromosoma 21 presente en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down.

Cuáles son las causas del Síndrome de Down
Todavía se desconoce la causa del cromosoma extra total o parcial. La edad materna es el único factor que se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down como resultado de la no disyunción o mosaicismo. Sin embargo, debido al aumento de las tasas de natalidad en las mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años de edad.

No hay investigación científica definitiva que indique que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

La copia adicional parcial o completa del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down puede originarse a partir del padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos han sido atribuidos al padre.

Aunque estudios recientes revelan que este síndrome podría tener una afección debido a la producción excesiva de enzimas que gobiernan el metabolismo de un aminoácido particular, el triptófano, cuyo papel es fundamental en la actividad cerebral.

¿Cuáles son los síntomas físicos del Síndrome de Down?

Los signos físicos comunes del Síndrome de Down

  • Tono muscular disminuido o pobre.
  • Cuello corto, con exceso de piel en la parte posterior del cuello.
  • Perfil y nariz aplanados.
  • Cabeza, orejas y boca pequeños.
  • Ojos hacia arriba inclinados, a menudo con un pliegue cutáneo que sale del párpado superior y cubre la esquina interna del ojo.
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield).
  • Manos largas y cortas con dedos cortos.
  • Un pliegue único y profundo en la palma de la mano.
  • Una ranura profunda entre el primer y el segundo dedo del pie.

Cuáles son los síntomas físicos del Síndrome de Down

Además, el desarrollo físico en niños con síndrome de Down es a menudo más lento que el desarrollo de niños sin síndrome de Down. Por ejemplo, debido al mal tono muscular, un niño con síndrome de Down puede tardar en aprender a voltearse, sentarse, pararse y caminar. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades de ejercicio físico como otros niños.3 Puede llevar a los niños con síndrome de Down más tiempo que otros niños a alcanzar los hitos del desarrollo, pero eventualmente alcanzarán muchos de estos hitos.

¿Cuáles son los Síntomas Intelectuales y de Desarrollo?

El deterioro cognitivo, los problemas con el pensamiento y el aprendizaje, es común en las personas con síndrome de Down y generalmente varía de leve a moderada. Solamente rara vez se encuentra el síndrome de Down asociado con deterioro cognitivo grave.

Otros problemas cognitivos y de comportamiento comunes pueden incluir

  • Periodo de atención corto
  • Falta de criterio
  • Comportamiento impulsivo
  • Aprendizaje lento
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrollan las habilidades de comunicación que necesitan, aunque puede que les lleve más tiempo hacerlo en comparación con otros niños. Las intervenciones tempranas y continuas del habla y lenguaje para fomentar el lenguaje expresivo y mejorar el habla son particularmente útiles.

Cuáles son los Síntomas Intelectuales y de Desarrollo

Los padres y las familias de niños con síndrome de Down pueden conectarse con otras familias y personas con síndrome de Down de todo el mundo para aprender más y compartir información.

Las personas con este síndrome están en mayor riesgo de una serie de otras condiciones de salud, incluyendo trastornos del espectro autista, problemas con hormonas y glándulas, pérdida de la audición, problemas de visión y anomalías del corazón.

¿Cuáles tipos de Síndrome de Down existen?

Cuáles tipos de Síndrome de Down existen

Trisomía 21 (no disyunción)

Suele ser causado por un error en la división celular llamado “no disyunción”. La no disyunción produce un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el huevo no se separa. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se reproduce en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se llama trisomía 21

Mosaicismo

Mosaicismo o también llamado mosaico de síndrome de Down se diagnostica cuando hay una mezcla de dos tipos de células, algunas contienen los habituales 46 cromosomas y algunos contienen 47. Las células con 47 cromosomas contienen un cromosoma adicional.

El mosaico es la forma menos común de síndrome de Down y representa sólo el 1% de todos los casos. La investigación ha indicado que las personas que padecen este síndrome en mosaico pueden tener menos características del síndrome que aquellas con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, generalizar no es posibles debido a la amplia gama de habilidades que poseen las personas con síndrome de Down.

Translocación

En la translocación, que representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down, el número total de cromosomas en las células permanece; Sin embargo, una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, habitualmente el cromosoma 14. La presencia del cromosoma 21 total o parcial adicional, causa las características del síndrome de Down.

¿Qué probabilidad hay de tener un hijo con Síndrome de Down?

El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con este síndrome.

Una mujer de 35 años de edad tiene aproximadamente una de cada 350 posibilidades de concebir un niño con síndrome de Down, y esta probabilidad aumenta gradualmente a 1 de cada 100 a los 40 años. A la edad de 45 la incidencia se vuelve aproximadamente 1 en 30. Aunque la edad de la madre no parece estar vinculados al riesgo de translocación.

Qué probabilidad hay de tener un hijo con Síndrome de Down

Dado que muchas parejas están posponiendo la crianza de los hijos hasta más adelante en la vida, se espera que la incidencia de las concepciones del síndrome de Down aumente.

Por lo tanto, el asesoramiento genético para los padres es cada vez más importante. Sin embargo, muchos médicos no están completamente informados sobre el asesoramiento de sus pacientes sobre la incidencia de síndrome de Down, los avances en el diagnóstico y los protocolos para la atención y el tratamiento de los bebés nacidos con este trastorno.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Existen dos momentos en los que se puede identificar este síndrome, prematuramente y al nacer el niño.

Prematuramente

Hay dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que se pueden realizar antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas diagnósticas.

Las pantallas prenatales estiman la probabilidad de que el feto tenga este síndrome. Estas pruebas no le aseguran con certeza si su feto tiene este síndrome; Sólo proporcionan una probabilidad.

Las pruebas de diagnóstico, por otro lado, pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi el 100% de precisión.

Hay un extenso menú de pruebas de detección prenatal disponibles para mujeres embarazadas. La mayoría de las pruebas de detección incluyen un análisis de sangre y un ultrasonido (ecografía). Las pruebas de sangre (o pruebas de detección de suero) miden cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto con la edad de una mujer, se utilizan para estimar su probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

Estos análisis de sangre se realizan a menudo junto con un sonograma detallado para comprobar si hay “marcadores” (características que algunos investigadores creen pueden tener una asociación significativa con el síndrome de Down).

Cómo se diagnostica el síndrome de Down

Las nuevas pantallas prenatales avanzadas son ahora capaces de detectar material cromosómico del feto que circula en la sangre materna. Estas pruebas no son invasivas (como las pruebas de diagnóstico), pero proporcionan una alta tasa de precisión. Sin embargo, todas estas pantallas no diagnosticaron definitivamente el síndrome. Actualmente se ofrecen rutinariamente pruebas de detección y diagnóstico prenatal a mujeres de todas las edades.

Los procedimientos diagnósticos disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis. Estos procedimientos, que llevan hasta un 1% de riesgo de causar una terminación espontánea (aborto involuntario), son casi 100% de precisión en el diagnóstico para este síndrome. La amniocentesis se realiza generalmente en el segundo trimestre entre las semanas 15 y 20 de gestación, CVS en el primer trimestre entre 9 y 14 semanas.

Nacimiento

El síndrome de Down suele ser identificado al nacer por la presencia de ciertos rasgos físicos: bajo tono muscular, un único pliegue profundo en la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplanado y una inclinación hacia arriba a los ojos.

Debido a que estas características pueden estar presentes en los bebés sin síndrome de Down, un análisis cromosómico llamado cariotipo se hace para confirmar el diagnóstico. Para obtener un cariotipo, los médicos sacan una muestra de sangre para examinar las células del bebé. Fotografían los cromosomas y luego los agrupan por tamaño, número y forma. Al examinar el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome. Otra prueba genética llamada FISH puede aplicar principios similares y confirmar un diagnóstico en un período más corto de tiempo.

Tratamiento para el Síndrome de Down

No existe un tratamiento único y estándar para el síndrome de Down. Los tratamientos se basan en las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como en sus fortalezas y limitaciones personales.

Las personas con síndrome de Down pueden recibir el cuidado adecuado mientras viven en casa y en la comunidad.

Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo de profesionales de la salud, incluyendo, pero no limitado a, médicos, educadores especiales, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que interactúan con niños con síndrome de Down deben proporcionar estimulación y estímulo.

Las personas con este síndrome están en mayor riesgo de tener una serie de problemas y condiciones de salud que aquellos que no. Muchas de estas condiciones asociadas pueden requerir atención inmediata inmediatamente después del nacimiento, tratamiento ocasional durante toda la infancia y adolescencia o tratamientos a largo plazo durante toda la vida.

Por ejemplo, un niño con síndrome de Down puede necesitar cirugía unos días después del nacimiento para corregir un defecto cardíaco o puede tener problemas digestivos que requieren una dieta especial para toda la vida.

Los niños, los adolescentes y los adultos con síndrome de Down también necesitan la misma atención médica regular que aquellos sin la condición, desde visitas de bebés y vacunaciones de rutina como bebés hasta consejería reproductiva y atención cardiovascular más adelante en la vida. Al igual que otras personas, también se benefician de actividades físicas regulares y actividades sociales.

¿Quién descubrió el Síndrome de Down?

Durante siglos, las personas con síndrome de Down se han aludido en el arte, la literatura y la ciencia.

No obstante, hasta finales del siglo XIX, John Langdon Down, médico inglés, publicó una descripción precisa de una persona con síndrome de Down. Fue este trabajo académico, publicado en 1866, que ganó el reconocimiento como el “padre” del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, fue Down quien describió la condición como una entidad distinta y separada.

La historia reciente, los avances en medicina y ciencia han permitido a los investigadores investigar las características de las personas con este síndrome.

Por el año 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó el síndrome de Down como una condición cromosómica.

En lugar de los 46 cromosomas habituales presentes en cada célula, Lejeune observó 47 en las células de individuos con síndrome de Down. Posteriormente se determinó que una copia parcial o total del cromosoma 21 produce las características asociadas con el síndrome de Down. En el año 2000, un equipo internacional de científicos identificó y catalogó con éxito cada uno de los aproximadamente 329 genes del cromosoma 21.

Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.