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Síndromes Cromosómicos

Tratamiento fisioterapeutico para Síndrome de Cri Du Chat

fisioterapia para Síndrome de Cri Du Chat

Introduccion para Tratamiento Fisioterapeutico para Síndrome de Cri Du Chat

Tratamiento fisioterapeutico para Síndrome de Cri Du Chat: El síndrome de Cri du Chat (CdCS) es una enfermedad genética resultante de una deleción de tamaño variable que ocurre en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-). La incidencia oscila entre 1: 15.000 y 1: 50.000 niños nacidos vivos. Las principales características clínicas son un grito monocromático agudo, microcefalia, puente nasal ancho, pliegues epicánticos, micrognatia, dermatoglíficos anormales y retraso psicomotor y mental severo. Pueden estar presentes malformaciones, aunque no muy frecuentes: anomalías cardíacas, neurológicas y renales, marcadores preauriculares, sindactilia, hipospadias y criptorquidia.

Tratamiento fisioterapeutico para Síndrome de Cri Du Chat

El análisis citogenético molecular ha permitido definir un mapa citogenético y fenotípico de 5p, incluso si los resultados de los estudios reportados hasta ahora no están completamente de acuerdo. Los estudios de correlación genotipo-fenotipo mostraron una variabilidad clínica y citogenética. La identificación de subconjuntos fenotípicos asociados con un tamaño específico y el tipo de deleción es de relevancia diagnóstica y pronóstica. Se han establecido gráficos de crecimiento específico y de desarrollo psicomotor.Dos genes, Semaphorin F (SEMAF ) y δ- catenina ( CTNND2 ), que han sido asignados a las “regiones críticas”, están potencialmente implicados en el desarrollo cerebral y su deleción puede estar asociada con retraso mental en pacientes con CdCS. La deleción del gen de la transcriptasa inversa de telomerasa ( hTERT ), localizado en 5p15.33, podría contribuir a los cambios fenotípicos en CdCS. Las regiones críticas se refinaron recientemente utilizando matriz de hibridación genómica comparativa. La región crıtica similar a un gato se redujo adicionalmente utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) cuantitativa y se caracterizaron tres genes candidatos en esta región. El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas típicas. El análisis de cariotipo y, en casos dudosos, el análisis FISH confirmará el diagnóstico. No existe un tratamiento específico para el CdCS, pero las intervenciones de rehabilitación y educación tempranas mejoran el pronóstico y se han realizado progresos considerables en el ajuste social de los pacientes con CdCS.