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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Cri Du Chat

¿Qué es el Síndrome de Cri Du Chat?

QUE ES EL SÍNDROME DE CRI DU CHAT

El Síndrome de Cri Du Chat (síndrome del gato), también conocido como síndrome 5p- (5p menos), es un síndrome cromosómico que se produce cuando falta una parte del cromosoma 5. Niños con esta condición a menudo tienen un grito agudo que suena como el de un gato.

Temas puntuales acerca del Síndrome de Cri Du Chat

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¿Cuales son las características físicas del Síndrome de Cri Du Chat?

El trastorno se caracteriza por la discapacidad intelectual y el desarrollo tardío, la cabeza pequeña (microcefalia), bajo peso al nacer y tono muscular débil (hipotonía) en la infancia.

Los individuos afectados también tienen rasgos faciales distintivos, incluyendo ojos muy extendidos (Hipertelorismo), oídos bajos, una mandíbula pequeña y una cara redondeada. Algunos niños nacen con problemas cardiacos y respiratorios.

CUALES SON LAS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DEL SÍNDROME CRI DU CHAT

El grado de retraso mental es muy variable y puede estar relacionado con el tamaño del fragmento de cromosoma delecionado. Estos niños se benefician si se hace una estimulación temprana de sus habilidades intelectuales.

¿Cuál es el cariotipo del Síndrome de Cri Du Chat?

Se ocasiona por una alteración parcial o completa del cromosoma 5, y esto se da debido a una deleción intersticial o terminal en el brazo corto de este cromosoma, de ahí viene la nomenclatura (5p-) qué significa que el brazo corto (p) del cromosoma 5 se redujo.

CUAL ES EL CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE CRI DU CHAT

¿Cuales son los Síntomas del Síndrome de Cri Du Chat?

CUALES SON LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME CRI DU CHAT

Signos y síntomas Número aproximado de pacientes (cuando están disponibles)
Grito de gato Muy frecuente

(Presente en el 80% -99% de los casos)

Epicanto Muy frecuente

(Presente en el 80% -99% de los casos)

Voz aguda Muy frecuente

(Presente en el 80% -99% de los casos)

Discapacidad intelectual Severo Muy frecuente

(Presente en el 80% -99% de los casos)

Orejas de baja fijación y rotación posterior Muy frecuente

(Presente en el 80% -99% de los casos)

Microcefalia Muy frecuente

(Presente en el 80% -99% de los casos)

Microretrognatia Muy frecuente

(Presente en el 80% -99% de los casos)

Muscular Hipotonía Muy frecuente

(Presente en el 80% -99% de los casos)

Cara redonda Muy frecuente

(Presente en el 80% -99% de los casos)

Global severo retraso en el desarrollo Muy frecuente

(Presente en el 80% -99% de los casos)

¿Cuales son las causas del Síndrome de Cri Du Chat?

Es causada por una supresión Del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5 . Este cambio cromosómico se escribe cómo 5p-. El tamaño de la deleción varía entre las personas afectadas, pero los estudios sugieren que las supresiones más grandes tienden a resultar en más graves Discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo Que las supresiones más pequeñas.

CUALES SON LAS CAUSAS DEL SÍNDROME CRI DU CHAT

Los signos y síntomas del síndrome de cri du chat probablemente están relacionados con la pérdida de múltiples Genes En el brazo corto del cromosoma 5. Los investigadores creen que la pérdida de un gen específico, CTNND2 , se asocia con discapacidad intelectual grave en algunas personas con esta condición.

Están trabajando para determinar cómo la pérdida de otros genes en esta región contribuye a los rasgos característicos del síndrome de cri du chat.

Diagnóstico para Síndrome de Cri Du Chat

DIAGNÓSTICO PARA SÍNDROME CRI DU CHAT

Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a menudo puede ser un reto. Los profesionales de la salud suelen mirar la historia médica de una persona, los síntomas, el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio con el fin de hacer un diagnóstico. Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico y las pruebas para esta condición.

Si tiene preguntas sobre cómo obtener un diagnóstico, debe comunicarse con un profesional de la salud.

Tratamiento para Síndrome de Cri Du Chat

Aunque no hay un tratamiento específico disponible para cri du chat síndrome , Se recomienda la intervención temprana en las áreas de terapia física (Logro de hitos físicos y motores como estar sentado y de pie), comunicación (terapia del habla, instrucción de lenguaje de señas), modificación del comportamiento (para hiperactividad, capacidad de atención corta, agresión) y aprendizaje (educación especial). Debido a que los síntomas pueden variar de un individuo a otro, recomendamos discutir estas opciones con un profesional de la salud para desarrollar un plan personalizado para la terapia.

¿Cuál es el pronóstico de este Síndrome?

La mayoría de las personas con cri du chat síndrome Tienen una esperanza de vida normal. Un pequeño número de niños con esta condición nacen con órganos Defectos y otros problemas médicos potencialmente mortales.

CUAL ES EL PRONÓSTICO DE ESTE SÍNDROME

Estos niños pueden tener un peor pronóstico . En estos casos, lo mejor es obtener información sobre el pronóstico del médico de la persona afectada.

¿Cómo se hereda el Síndrome de Cri Du Chat?

La mayoría de los casos de cri du chat síndrome no son heredado . los supresión Ocurre más a menudo como un evento aleatorio durante la formación de Células reproductoras (Óvulos o esperma) o en el desarrollo fetal temprano. La mayoría de las personas afectadas no tienen antecedentes de trastorno en su familia.

Aproximadamente el 10 por ciento de las personas con síndrome de Anomalía cromosómica De un padre no afectado. En estos casos, el padre lleva un reordenamiento cromosómico llamado Translocación equilibrada , en la que no material genético Se gana o se pierde.

CÓMO SE HEREDA EL SÍNDROME DE CRI DU CHAT

Las translocaciones balanceadas generalmente no causan ningún problema de salud; Sin embargo, pueden volverse desequilibrados a medida que pasan a la siguiente generación. Los niños que heredan un Translocación desequilibrada pueden tener un reordenamiento cromosómico con material genético extra o faltante. Los individuos con síndrome de cri du chat que heredan un desequilibrio de translocación, falta material genético del brazo corto del cromosoma 5, esto resulta en la Discapacidad intelectual Y otros problemas de salud característicos del trastorno.

¿Quién descubrió el síndrome de Cri Du Chat?

QUIEN DESCUBRIÓ EL SÍNDROME DE CRI DU CHAT

Fue descrito en 1963 por el doctor Jerome Lejeune, por lo que también se le conoce por el nombre de síndrome de Lejeune.