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Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Pallister-Killian

¿En qué consiste el síndrome de Pallister-Killian, definición?

En qué consiste el síndrome de Pallister-Killian, definición

El síndrome de mosaico de Pallister-Killian es un trastorno cromosómico raro causado por la presencia de al menos cuatro copias del brazo corto del cromosoma 12 en lugar de los dos normales.

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¿Cuales son las causas del síndrome de Pallister-Killian?

El síndrome de mosaico de Pallister-Killian es causado por la presencia de cuatro copias del brazo corto del cromosoma 12 en lugar de las dos normales. Las dos copias adicionales del brazo corto del cromosoma 12 (12p) suelen aparecer como un solo cromosoma (isocromosoma) ya veces están presentes en algunas, pero no en todas las células examinadas (mosaicismo). La anomalía cromosómica en el síndrome de mosaico de Pallister-Killian está limitada a tipos específicos de células.

 

Cuales son las causas del síndrome de Pallister-Killian

El mecanismo y el origen parental del isocromosoma 12p por lo general no se pueden determinar. El material genético extra interrumpe el curso normal del desarrollo y da como resultado los signos y síntomas de este trastorno.

El síndrome del mosaico de Pallister-Killian no se hereda; El desorden es el resultado de un acontecimiento al azar durante la formación de células reproductoras, él ocurre generalmente en la madre.Normalmente, un error en la división celular (no disyunción) hace que una célula reproductiva contenga un isocromosoma 12p.

¿Cuales son los síntomas del síndrome de Pallister-Killian?

Cuales son los síntomas del síndrome de Pallister-Killian

  • Los síntomas pueden incluir:
  • Bajo tono muscular ( Hipotonía )
  • Problemas de alimentación
  • Problemas de respiración
  • Problemas en habilidades motoras
  • Probabilidad de convulsiones
  • Contracturas
  • Retrasos cognitivos
  • Defectos congénitos del corazón
  • Hernias diafragmáticas

¿Cuales son las características físicas del síndrome de Pallister-Killian ( Fenotipo )?

Cuales son las características físicas del síndrome de Pallister-Killian ( Fenotipo )

  • Pelo escaso de cuero cabelludo
  • Frente alta
  • Cara gruesa
  • Amplio espacio entre los ojos
  • Puente nasal ancho
  • Paladar arqueado
  • Orejas grandes con lóbulos salidos
  • Probabilidad de hipopigmentación ( Franjas de piel sin color )
  • Pezones adicionales
  • Probabilidad de ojos cruzados

¿Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de Pallister-Killian ( Cariotipo )?

Se ve afectado el cromosoma 12, estos cromosomas extras serán los culpables de todas los síntomas del síndrome de Pallister-Killian.

Qué cromosomas son afectados por el Síndrome de Pallister-Killian ( Cariotipo )

El desorden es el resultado de un acontecimiento al azar durante la formación de células reproductoras, él ocurre generalmente en la madre.Normalmente, un error en la división celular (no disyunción) hace que una célula reproductiva contenga un isocromosoma 12p.

¿A quién afecta el síndrome de Pallister-Killian?

A quién afecta el síndrome de Pallister-Killian

El síndrome de mosaico de Pallister-Killian es un trastorno muy raro que afecta a hombres y mujeres en igual número. Se desconoce la prevalencia exacta; Este trastorno puede estar subdiagnosticado porque es difícil de detectar en pacientes con síntomas leves.Actualmente, más de 150 personas con este trastorno han sido reportados en la literatura médica.

¿Cómo prevenir el Síndrome de Pallister-Killian?

Cómo prevenir el Síndrome de Pallister-Killian

No se puede en realidad prevenir una enfermedad genética, a menos de que se tenga una asesoría genética del feto desde antes que nazca, ya que las células se verán infectadas en las primeras divisiones mitóticas y meióticas del nuevo feto, lo que quiere decir que desde el primer momento de creación del mismo ya contiene la afectación en sus células, sin embargo la probabilidad de tener un hijo con síndromes se ve aumentada según la edad de la madre, a más edad más probabilidad de que el niño contenga alguna de estas afectaciones.

¿Cual es el tratamiento para el síndrome de Pallister-Killian?

No existe terapia específica para individuos con síndrome de mosaico de Pallister-Killian. Los niños afectados pueden beneficiarse de programas de intervención temprana y educación especial.

Cual es el tratamiento para el síndrome de Pallister-Killian

El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cómo diagnosticar el síndrome de Pallister-Killian?

El diagnóstico se realiza generalmente a partir de un estudio cromosómico de células de la piel (fibroblastos) que revela 47 cromosomas incluyendo un cromosoma extra pequeño que tiene dos brazos cortos (p) y un brazo largo (q) (isocromosoma).

Los microarrays cromosómicos, los análisis de primer nivel en síndromes de malformación, también pueden revelar el síndrome de Pallister Killian, si se selecciona el tejido derecho. Los análisis de cromosomas sanguíneos generalmente muestran un número normal de cromosomas, pero algunas personas afectadas tienen algunas células sanguíneas (linfocitos) con un isocromosoma 12p.

Las células con alto volumen de células, como la sangre, pueden perder el material cromosómico adicional con el tiempo, y por lo tanto dar un resultado negativo falso en la sangre. Por lo tanto, un análisis cromosómico de sangre normal no descarta completamente el síndrome de mosaico de Pallister-Killian.

Cómo diagnosticar el síndrome de Pallister-Killian

Dos individuos con síndrome de mosaico de Pallister-Killian han sido reportados con cinco copias (hexasomía) para el cromosoma 12p.

El síndrome de mosaico de Pallister-Killian puede ser diagnosticado antes del nacimiento (prenatalmente) mediante la eliminación de una pequeña cantidad de líquido que se encuentra en el útero durante el embarazo (amniocentesis) o mediante la extracción de un pequeño número de células fuera del saco donde se desarrolla el feto ).

Los cultivos celulares pueden producir un falso negativo, sin embargo, y un análisis cromosómico normal no descarta completamente la condición.

Antecedentes históricos del síndrome de Pallister-Killian

Este síndrome fue informado independientemente por Pallister et al. (1977) y Teschler-Nicola y Killian (1981) debido a la combinación característica de manifestaciones clínicas, especialmente la combinación de cara gruesa, anomalías pigmentarias de la piel, alopecia localizada, retraso mental profundo y convulsiones y la ocurrencia relativamente frecuente de defectos diafragmáticos y Pezones supernumerarios.

La presencia de tetrasomía 12p no fue reconocida porque no se realizaron estudios cromosómicos de fibroblastos. De hecho, según Pallister (2003), los estudios cromosómicos de los fibroblastos fueron realizados por su colega Lorraine Meisner, pero el cromosoma anónimo fue mal interpretado.